Люди с белыми волосами и ресницами что за болезнь

Опубликовано: 17.09.2024

Аномалии дерматологического компонента век также имеют большое значение как изолированные или синдромные изменения.

а) Густые брови и/или длинные ресницы. Длинные ресницы с высокими дугообразными густыми бровями в сочетании с антимонголоидным разрезом глаз и/или птозом выявляются при синдроме Рубинштейна-Тейнби, синдроме умственной отсталости, для которого также характерны широкие первые пальцы стоп и кистей.

Широкие и толстые брови встречаются при метаболических расстройствах, в том числе при мукополисахаридозе, муколипидозе и фукозидозе, и обычно сопровождаются грубыми чертами лица.

б) Дистихиаз. Дистихиаз — это врожденная аномалия, при которой появляются полные или неполные дополнительные ряды ресниц, выходящих на поверхность от заднего края века через выходные отверстия мейбомиевых желез или вблизи них. Он может встречаться как изолированная аномалия или передаваться по аутосомно-доминантному механизму.

При аутосомно-доминантном синдроме дисти-хиаза-лимфедемы он сопутствует хронической лимфедеме нижних конечностей, возможно, в сочетании с перепончатой шеей, пороками сердца, аномалиями позвоночника, экстрадуральными кистами спинного мозга и удвоением небного язычка.

При синдроме Сетлейса наблюдаются двусторонние дефекты кожи височной области, напоминающие следы от щипцов, отсутствие ресниц или дистихиаз с грубыми чертами лица.

в) Трихомегалия. Трихомегалией называется чрезмерный рост ресниц. Трихомегалия может быть семейной или приобретенной, сопутствовать инфекции вируса иммунодефицита человека или развиваться как побочный эффект некоторых фармпрепаратов, например интерферона альфа. Трихомегалия в комбинации с умственной отсталостью и дистрофией сетчатки является характерным признаком синдрома Оливера-МакФарлана.

г) Синофриз. Синофризом называется состояние, при котором брови достигают средней линии; он часто встречается у индивидов с развитым волосяным покровом.

Синдром Корнели де Ланге включает в себя умственную отсталость, задержку роста, дефекты укорочения конечностей, широкие ноздри и гирсутизм с характерным синофризом и длинными ресницами.

Синофриз может наблюдаться при синдроме Ваарденбурга.

Описано аутосомно-рецессивное заболевание с палочко-колбочковой дистрофией, усиленным ростом волос на лице и бровей, синофризом, грубыми волосами в области скальпа и дистихиазом.

Густые брови и грубые черты лица при мукополисахаридозе.
Дистихиаз.
Трихомегалия у пациента с синдромом Оливера-МакФарлана.
Синофриз при синдроме Корнели де Ланге.

д) Редкие или отсутствующие брови и/или ресницы. Редкие или отсутствующие брови и/или ресницы встречаются как изолированное состояние или сопутствует другим изменениям. Данные симптомы наблюдаются при многих синдромах:

1. Alopecia universalis congenita (генерализованное облысение): аутосомно-рецессивное состояние, характеризующееся отсутствием с рождения волос головы, лобковых и подмышечных волос, а также бровей и ресниц.

2. Синдром CAPO (growth retardation — задержка роста, alopecia — алопеция, pseudoanodontia — псевдоанодонтия, progressive optic atrophy—прогрессирующая атрофия зрительных нервов): задержка роста, алопеция, псевдоанодонтия, атрофия зрительного нерва, глаукома и редкие или отсутствующие ресницы и брови.

3. Эктодермальная дисплазия: клинически и генетически гетерогенная группа врожденных болезней с аномальным развитием одной или нескольких тканей эктодермального происхождения. Редкие брови и ресницы являются классическим симптомом.

4. Синдром EEC: аутосомно-доминантный синдром с очень вариабельной экспрессивностью, характеризующийся редкими или отсутствующими волосами, редкими бровями и ресницами, ломкими ногтями, аномалиями зубов и расщепленными кистями или эктродактилией. Более чем в 90% случаев наблюдаются дефекты слезоотводящих путей.

5. Эктодермальная ангидротическая дисплазия (EDA): Х-сцепленное заболевание. У больных мужчин наблюдается гипотрихоз, аномалии зубов и отсутствие потовых желез.

Описаны семейные заболевания, сопровождающиеся гипотрихозом/алопецией и дегенерацией сетчатки, а также синдром алопеции и катаракты.

Участки гипотрихоза/алопеции на уровне бровей могут возникать при синдроме прогрессирующей фациальной гемиатрофии или синдроме Парри-Ромберга с изменениями по типу «en coup de sabre» (следа сабельного удара) и ипсилатеральных неврологических и глазных симптомах, таких как энофтальм и телеангиэктазии сетчатки.

Трихотилломания — это хроническое психическое заболевание, характеризующееся неконтролируемым выщипыванием волос, чаще всего ресниц.

е) Белые брови или ресницы. Белые брови и ресницы наблюдаются при окулокутанном альбинизме. Ресницы и брови такие же белые, как волосы и кожа.

При полиозе наблюдаются белые брови или ресницы у в остальном нормально пигментированного пациента. Полиоз развивается при синдроме Ваарденбурга и синдроме Парри-Ромберга, а также является симптомом приобретенного синдрома Фогта-Коянаги-Харада.

Базы данных по дисморфологии и генетике основаны на анализе морфологических нарушений, на основании которых клиницист составляет перечень подходящих под описание синдромов. Важное значение имеет клиническое наблюдение за изменениями лицевой области. Тяжелые или изолированные аномалии могут иметь значение для правильной диагностики. Анализ этих симптомов с помощью баз данных помогает клиницистам в диагностике и определяет направление молекулярных исследований.

В таблице ниже приведены гены, ответственные за синдромы, сопровождающиеся аномалиями развития век.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются нарушением производства пигмента меланина. Количество меланина и тип этого пигмента определяют цвет кожи, волос и глаз человека. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и подвергаются повышенному риску развития рака кожи.

И хотя не существует научно доказанных средств лечения альбинизма, люди с этим расстройством могут принять соответствующие меры, чтобы защитить свою кожу и улучшить нарушенное зрение. В современном обществе нередки случаи, когда люди с альбинизмом подвергаются социальной изоляции или дискриминации.

Существует несколько типов альбинизма, каждый из которых характеризуется особенными внешними и генетическими признаками. У больных очень светлая кожа, белые или желтоватые волосы. Длительное пребывание на солнце для таких людей опасно, оно значительно увеличивает риск повреждения кожи и развития всех форм рака кожи, в том числе его агрессивной формы — меланомы.

Рисунок 1. Дети с альбинизмом в мексиканской семье

Типы альбинизма

Различные дефекты генов обусловливают развитие множества типов альбинизма. Все они описаны далее.

Глазокожный или кожный альбинизм (ОСА, англ. аббревиатура)

ОСА выражается в изменении цвета кожи, волос и глаз. Существует несколько подтипов ОСА: OCA1, 2, 3 и 4.

Альбинизм 1 типа

OCA1 развивается вследствие дефицита фермента тирозиназы. Он, в свою очередь, так же разделяется на два подтипа:

OCA1a — полное отсутствие меланина – пигмента, который придает коже, глазам и волосам их цвет. Люди с этим подтипом заболевания имеют белые волосы, очень бледную кожу и светлые глаза;
OCA1b — в организме больных вырабатывается некоторое количество меланина. Кожа, волосы и глаза таких больных так же очень светлые, однако с возрастом может происходить более сильная пигментация кожи и волос.

Альбинизм 2 типа

Подтип альбинизма ОСА2 менее серьезен, чем OCA1. Больные 2 типом альбинизма рождаются с белым, желтым или светло-коричневым цветом волос. ОСА2 является наиболее распространенным заболеванием в южных регионах Сахары, в основном от него страдают афроамериканцы, африканцы и коренные американцы (индейцы).

Альбинизм 3 типа

OCA3 обусловлен дефектом в гене TYRP1. Заболевание характерно для людей с темной кожей, особенно для южноафриканцев. При рождении дети с этим подтипом альбинизма имеют красновато-коричневый цвет кожи, волосы с рыжим оттенком и светло-коричневые глаза.

OCA4 обусловлен дефектом белка SLC45A2. Это нарушение приводит к минимальному производству меланина и характерно преимущественно для людей восточноазиатского происхождения. Симптомы этого подтипа альбинизма схожи с симптомами ОСА2.

Глазной альбинизм (Oкулярный альбинизм, или ОА)

Окулярный альбинизм является результатом мутации гена хромосомы X и встречается исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма влияет только на глаза. Люди с ОА имеют нормальную пигментацию волос и кожи, но не имеют окраски радужной оболочки глаза.

Синдром Германски-Пудлака (HPS)

HPS является редкой формой альбинизма, которая развивается вследствие дефекта клеточных органелл, а именно: лизосом, меланосом и тромбоцитов. Этот подтип альбинизма протекает с такими тяжелыми симптомами, как нарушение работы легких, кишечника, кроме того, у больных могут возникать кровотечения.

Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси — это еще одна редкая форма альбинизма, которая характеризуется нарушением функции нейтрофилов. Организм человека становится сверхчувствительным к патогенам и бактериям. Внешне таких больных отличают светлые волосы с серебристым отливом, очень светлая кожа. Больные синдромом Чедиака-Хигаси имеют низкую выживаемость, случается, что дети с таким синдромом не доживают и до 10 лет.

Синдром Гризеля (GS)

GS является чрезвычайно редким генетическим заболеванием. В настоящее время известно лишь о 60 случаях синдрома Гризеля во всем мире с 1978 года. Заболевание по сути является альбинизмом, но связано также с иммунными нарушениями, неврологическими проблемами. Как и синдром Чедиака-Хигаси, синдром Гризеля характеризуется низкой выживаемостью — средний возраст умерших от этого заболевания не превышает 10 лет.

Причины альбинизма

Альбинизм обусловлен мутациями генов.

Каждый из мутировавших вследствие нарушений генов обусловливает активность и функцию одного или нескольких белков, принимающих прямое участие в производстве меланина.

Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоциты. Эти клетки располагаются в коже и тканях глаз. Мутация обычно приводит либо к отсутствию меланина, либо к значительному снижению количества меланина, которое вырабатывают меланоциты.

При некоторых типах альбинизма ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя, для того, чтобы иметь внешние и внутренние признаки альбинизма. Такой тип является рецессивным типом наследования.

Воздействие на развитие глаз

Независимо от того, какой ген был подвержен мутации, ухудшение зрения является ключевой особенностью всех типов альбинизма. Эти нарушения обусловлены аномальным развитием сетчатки и неравномерным функционированием зрительных нервных путей, связывающих глаза и мозг.

Рисунок 2. Рептилия с глазным альбинизмом

Симптомы альбинизма

Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут проявляться слабо и не полностью. При видимых степенях нарушения задействуются кожа, волосы и глаза. Общими являются зрительные нарушения, в том числе косоглазие.

Кожа

Хотя наиболее узнаваемыми альбиносами являются люди с белыми волосами, розоватой кожей с отсутствием пигментации, мутация может быть выражена слабо. Такой ребенок внешне будет практически неотличим от обычных детей, разве что его кожа, глаза или волосы будут чуть светлее, чем у остальных родственников.

У некоторых больных депигментация кожи не происходит совсем. У других больных производство меланина начинается и продолжается либо в детстве, либо в подростковом возрасте. Некоторые изменения появляются под воздействием активного солнца, например, веснушки, розовые родинки, большие веснушки или лентиго. Повышается способность к загару.

Волосы

Цвет волос альбиносов может варьироваться от ярко-белого до коричневого. Больные африканского или азиатского происхождения с альбинизмом могут иметь волосы желтого, красноватого или коричневого цвета. Цвет волос может измениться в зрелом возрасте или в старости.

Цвет глаз

Цвет глаз альбиносов бывает светло-голубым, синим, коричневым, серым и меняется с возрастом. Отсутствие пигмента в частях радужной оболочки визуально делает глаза слегка прозрачными. Это означает, что радужная оболочка не может полностью блокировать свет и защитить от него сетчатку так, как это необходимо. Очень светлые глаза альбиносов имеют свойство краснеть при интенсивном освещении. Так происходит потому, что свет, отраженный от задней части глаза, переходит обратно через радужную оболочку. Этот же эффект характерен для снимков, где после вспышки глаза людей на фото становятся красными.

Зрение

Нарушения зрения при альбинизме могут быть следующими:

быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз (нистагм);
неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие);
экстремальная близорукость или дальнозоркость;
чувствительность к свету (светобоязнь);
аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза (астигматизм), которая вызывает ухудшение зрения.

Можно ли вылечить альбинизм? Меры профилактики при альбинизме

Ребенок-альбинос, скорее всего, будет носить очки, выписываемые по рецепту. Таким детям необходимо ежегодно проходить проверку на резкость зрения. Иногда может быть рекомендовано хирургическое лечение — операция на глазных мышцах с целью минимизации нистагма. Косоглазие так же можно устранить хирургическим путем, однако зрение эта процедура не улучшит.

Кожа альбиносов так же нуждается в регулярном обследовании на предмет онкологических образований. Все альбиносы в интенсивной степени подвержены риску рака кожи — меланомы, поэтому таким людям необходимо ограничивать контакты кожи с прямым солнцем, носить закрытую одежду и обследоваться минимум раз в год у дерматолога-онколога.

Больные с синдромом Германски-Пудлака и Чедиака-Хигаси должны находиться под постоянным наблюдением врача, поскольку их состояние здоровья в целом является нестабильным.

Профилактические меры при альбинизме у детей и взрослых

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете;

7168

Белые ресницы – это патология, вызванная кислородным голоданием волосяной луковицы, проникновением воздуха в сердцевину. Дефект называется полиозом – преждевременным поседением, распространяющимся на брови и волосы головы.

Почему белеют ресницы

Светлые ресницы появляются не самостоятельно – это симптом, говорящий о нарушении трофики, обменных процессов в месте роста, вызванных сопутствующими заболеваниями. Поседение не имеет отношения к выработке пигмента меланина – основного в теле человека, отвечающего за цвет кожи.

Причины нарушения питания могут быть внутренними и наружными. Внутренние факторы связаны с вирусами, инфекциями, отклонениями, вызывающими изменение структуры. Внешние – влияют на цвет, не находясь в организме. Их проще ликвидировать – достаточно избегать пагубного воздействия, чтобы проблема решилась.

Внешние факторы

Факторы извне влияют либо на организм целиком либо на кожу. Пример – ультрафиолетовые лучи, неопасные, но в большом количестве обжигающие кожные покровы. Меланин луковиц образуется глубоко в эпидермисе.

Внешние причины обеления:

Макияж. На обменных процессах в корне сказывается некачественная косметика. В кожу поступает меньше кислорода, что ухудшает трофику бровей и ресниц.
Наращивание. Опасность – клей, который раздражает дерму, влечет те же последствия, что и макияж.
Солнечные лучи вызывают ожог. Вследствие белеют темные ресницы, брови, проявляется ранняя желтизна, седина.

Внешние факторы вызывает процесс локально. Повреждаются корни в тех местах, где было сосредоточено вредоносное влияние.

Внутренние факторы

Случается, что люди с белыми волосами и ресницами родились с дефектом. Это называется лейкотрихия или врожденный альбинизм – когда оволосение на теле локально или повсеместно.

Внутренние факторы чаще вызывают белизну оволосения на теле. Одни – повсеместно, другие только в области глаз (болезни век, глазных яблок).

Воспалительные болезни глаз. Офтальмия – общее название группы заболеваний, способствующих седине. Хронический блефарит, влияет на секрецию сальных желез кожи век.
Сбои в эндокринной системе. Гормоны андрогены, мелатонин определяют рост, состояние волосков по всему телу.
Острое нервное потрясение. Примета об испуге и связанном с ним поседением головы оправдана. В остром стрессе возникает кислородное голодание волосяных луковиц, мгновенно вырабатывается чистый кислород, который пузырьками проникает в сердцевину, изменяя цвет. Меланин не исчезает, но ресничка выглядит обесцвеченным.
При хроническом психическом напряжении вырабатываются нейропептиды, провоцирующие выделение свободных радикалов в луковицах волосков, что заканчивается попаданием пузырьков воздуха в сердцевину.
Недостаток витаминов и микроэлементов. В росте помогают витамины А и группы B. Из минералов важны кальций, цинк, железо, магний.
Витилиго. Депигментированные пятна на теле, связанные с нарушением синтеза меланина.
Вирусы, инфекции. Не влияют на цвет, но вызывают сопутствующие заболевания (в основном глаз), что приводит к кислородному голоданию волосяных фолликулов, за счет чего влияют на появление белизны.
Поражение иннервации век при неврите тройничного нерва, гибели нейронов при заражении сифилисом.

Причины коротких ресниц у девушек
Нормальны ли прямые ресницы
Как применяють вазелин для ресниц

Дополнительно нужно контролировать потребление жиров омега 3, 6, 9 и белков, недостаток которых предрасполагает к полиозу.

К внутренним факторам относится возраст человека. Со временем трофика луковиц ухудшается, в результате молекулы кислорода постепенно, мелкими порциями проникают в сердцевину. Процесс обусловлен генетически – появление возрастной седины. Средний возраст появления первых признаков естественной белизны – 30-40 лет, но для бровей и ресниц – старше 50 лет.

Можно ли остановить процесс

Беление ресниц можно остановить, когда оно вызвано внешними, временными причинами. Естественное старение или генетическую предрасположенность (альбинизм) предотвратить нельзя. Процессы можно скрыть косметическими процедурами, но они временны.

Как остановить беление:

Понять природу процесса. При внутренних причинах – нужно показаться врачу трихологу, дерматовенерологу, офтальмологу, излечиться от источника проблемы – вируса, инфекции. При внешних – носить головные уборы, очки, ограничить использование косметики до восстановления.
Улучшить питание. На росте сказывается употребление рыбы, мяса, авокадо, грецких орехов, овощей. Нужно увеличить количество насыщенных жиров, белка из мяса, рыбы, яиц.

Дополнительно нужно избегать стрессов, вести активный образ жизни. Цель – поднимать иммунитет.

Что делать если побелели ресницы

Есть 2 варианта действий: лечить заболевание, вызвавшее беление или использовать косметику. Второй вариант краткосрочен, краску придется постоянно обновлять. Лечение, особенно для подростков и молодых людей – эффективный способ вернуть яркие черные ресницы.

Принципы лечения – повышать иммунитет, восстанавливать трофику корней.

Для лечения запущенного полиоза придется прибегнуть к аптечным препаратам или народным средствам.

Лекарственные препараты

Аптечных лекарств, предназначенных для лечения полиоза (ранней седины), фактически нет. Цель препаратов – устранить заболевание, явившееся причиной беления ресниц.

Перечень препаратов, останавливающих белизну

Название средства	Действие	Как применять
1. Антиседин	Восстанавливает естественный цвет путем питания корневой системы. Способствует вытеснению воздуха из стержня.	Взболтайте флакон с лосьоном, выдавите каплю на вымытые руки и смажьте реснички от корня до конца, без обильного нанесения на кожу. Можно использовать косметическую кисть. Средство впитывается 10-12 часов – лучше применять его на ночь 1-3 раза в неделю.
2.Парааминобензойная кислота (Витамин B10)	Применение предполагает качественное белковое питание, дополнительные средства (напр. Антиседин). Улучшает усвояемость аминокислот, кровообращение, питание клеток.	До 0.5 грамм 3-4 раза в сутки в течение курса в 20 дней.
3. Касторовое масло	Улучшает трофику волосяных луковиц, питает полезными жирами и кислотами.	С помощью кисточки для туши (чистой) наносите вещество на ресницы от корня до окончания. Процедуру повторять 1-2 раза в день на протяжении двух недель.

Перед использованием средств – убедитесь в отсутствии аллергии на компоненты. Касторовое масло нельзя использовать при остром блефарите глаз и других воспалительных заболеваниях – есть риск осложнения.

Народные средства

Нетрадиционные методы для восстановления цвета бровей и ресниц менее токсичны. Вызывают аллергическую реакцию – ими нельзя лечить новорожденных и людей с ослабшим иммунитетом.

Народные средства для белых волосков:

Отвар крапивы: 0.5 литра воды смешать с 0.5 литрами уксуса, насыпать туда 70-100 грамм свежей крапивы. 30 минут настаивать и 30-40 кипятить на среднем огне. Смазывать кисточкой для туши волоски и кожу в месте роста.
Черный чай – улучшает обмен веществ в корневой системе. Заварить в кипятке 50 грамм чая, настоять 40-50 минут, после смочите ватный тампон, наложите компресс на побелевшие волосы.
Сок петрушки с репейным маслом: выдавите сок из 200-250 грамм петрушки (соковыжималкой или мелко порезав и раздавив через марлю), добавьте на 5 капель выдавленного 1 чайную ложку репейного масла. Смазывайте по краям век и кожу на месте роста.

Нетрадиционное лечение поднимает иммунитет и с низкой вероятностью вызовет осложнения. Не применяйте отвар с уксусом и большое количество репейного масла на воспаленные веки – усугубит состояние.

Как сделать макияж с белыми бровями и ресницами

Патологически белые брови и ресницы можно использовать на руку – сделать макияж под светлое платье. Преимущество в отсутствии необходимости подбирать праймер или тушь, чтобы сделать волоски светлыми.

используйте нюдовые тени – край глаза должен быть светлее и цвет постепенно смягчается к носу;
проведите белоснежную линию по росту ворсинок.

Макияж подойдет невестам и девушкам для нестандартных мероприятий – выставок, Хэллоуина. Обладательницам светлых волос можно использовать образ для повседневной жизни.

Злоупотребление косметикой – путь к осложнениям болезни. Неправильное питание с низким иммунитетом отсрочивает выздоровление и возвращение естественного оттенка.

Ешьте продукты с содержанием омега-3 жиров, белков, употребляйте витамины и минералы, используйте методы лечения. При ухудшении состояния – обратитесь к трихологу для диагностики и лечения заболеваний, заставивших побелеть ресницы.

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

МКБ-10

Причины альбинизма
Классификация альбинизма
Симптомы альбинизма
Диагностика
Лечение и прогноз альбинизма
Цены на лечение

Общие сведения

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германски-Пудлака.

Причины альбинизма

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В - обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Классификация альбинизма

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Симптомы альбинизма

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Диагностика

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии.

Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Хотя считается, что волчанка – редкое заболевание, зачастую она просто вовремя не распознается, поэтому длительно не лечится. В мире более 5 миллионов людей страдает этой болезнью, а в РФ постоянно растет число случаев, требующих постоянного лечения.

Что это за болезнь?

Волчанка - это аутоиммунное заболевание, наиболее известное по таким симптомам, как сыпь на лице в форме бабочки, постоянная усталость и боль в суставах. Однако это далеко не все симптомы, которыми характеризуется патология, и часть их проявлений могут грозить инвалидностью и гибелью.

Наиболее распространенная форма волчанки - системная красная волчанка (или сокращенно СКВ) может вызывать сильнейшее воспаление практически в каждом органе тела. По течению болезнь может быть легкой, умеренной или тяжелой. В некоторых случаях осложнения волчанки могут быть смертельными.

По происхождению волчанку относят к аутоиммунным заболеваниям, при которых страдает работа иммунной системы. Вместо инфекционных агентов (вирусов, грибков или микробов) иммунитет атакует собственные здоровые клетки, провоцируя повреждение тканей, боль и воспаление. Почему организм проявляет агрессию против самого себя, ученым до сих пор доподлинно не известно.

Болезнь-бабочка

Волчанка среди всех аутоиммунных заболеваний стоит особняком. Это, в первую очередь, касается самой избирательной формы распространения: болезнь чаще всего поражает молодых женщин. Конечно, у мужчин, детей и пожилых людей тоже может развиться волчанка, но случается это в 10-15 раз реже.

Как и при других аутоиммунных заболеваниях, точная причина волчанки неясна. И зачастую не всегда даже выявляется наличие этой болезни, люди годами лечатся от иных патологий, пока не сформируются серьезные осложнения. Поскольку при таком состоянии иммунная система может атаковать мозг, сердце, кожу или суставы, у каждого пациента своя история заболевания. И типичная «бабочка» на лице возникает не у всех, что затрудняет диагностику.

Патология очень серьезная, и ущерб от нее может выходить далеко за рамки физического недомогания. Волчанка может нарушить профессиональную и личную жизнь относительно молодых пациентов, которые еще учатся в школе или только начинают свою карьеру и строят семью.

Но если диагноз поставлен быстро и человек постоянно получает помощь и поддержку в предотвращении обострений болезни и прогрессировании симптомов, то он может вести полноценную, продуктивную жизнь. Но важно знать о своей проблеме как можно больше.

У всех ли возможна волчанка?

Ученые много лет изучают это сложное заболевание, и выяснили, что далеко не все люди рискуют заболеть ею, риски развития волчанки различаются в зависимости от пола, возраста, семейной истории и дополнительных факторов. Однако уже известно точно, что около 90% взрослых людей, страдающих волчанкой, - это женщины. Чаще всего проблема выявляется в возрасте от 15 до 45 лет. Хотя рискуют заболеть многие женщины, но наличие членов семьи с аутоиммунным заболеванием, включая как саму волчанку, так и другие болезни аутоиммунного спектра, увеличивает риск волчанки.

Раньше, еще 20-30 лет назад, диагноз волчанка звучал практически как приговор. Продолжительность жизни при ней была невысока. Но сегодня у большинства людей, страдающих волчанкой, нормальная продолжительность жизни. Этот отрадный факт эксперты связывают с улучшением диагностики и лечения болезни. Пятилетняя выживаемость увеличилась примерно до 90% в последние десятилетия, а риск серьезных осложнений снизился в 5-7 раз.

Типы болезни: это важно для прогноза!

Важно знать, что существуют четыре различные формы волчанки. Это разделение важно для диагностики и подбора лечения и прогнозов.

Системная красная волчанка или сокращенно СКВ является наиболее распространенным типом волчанки. Слово «системная» относится к широко распространенным телесным последствиям этой формы заболевания. Этот тип волчанки может влиять не только на кожу, но и на суставы, внутренние органы.

Кожная красная волчанка. Эта форма волчанки, которая ограничена кожей, вызывает различные высыпания и другие изменения кожи.

Лекарственная красная волчанка. Некоторые лекарства, такие как изониазид (противотуберкулезный препарат), прокаинамид (противоаритмический препарат) и миноциклин (антибиотик), вызывают волчаночные проявления, которые обычно проходят после прекращения приема препарата.

Волчанка новорожденных. Это редкое состояние может повлиять на новорожденных девочек. Симптомы обычно возникают и быстро исчезают в первые несколько месяцев после рожения, хотя в очень редких случаях у детей с этим расстройством может развиться серьезное заболевание сердца, называемое врожденной блокадой сердца.

В чем причины болезни: почему бунтует иммунная система?

Считается, что к развитию волчанки, рецидиву или обострению вспышек приводит генетическая предрасположенность в сочетании с каким-либо триггером окружающей среды. Вспышки волчанки - это периоды высокой интенсивности заболевания, они могут быть мучительными и тяжелыми. Этим вспышки отличаются от обострений, которые проходят с минимумом симптомов, если пациенты проходят лечение и находятся в состоянии ремиссии.

Факторы окружающей среды, провоцирующие обострения, могут быть внешними. Среди них лидируют вирусные инфекции, воздействие солнца или контакт с химическими веществами (бытовая химия, соли тяжелых металлов, косметика).

Внутренние факторы могут быть связаны с дисбалансом гормонов. Разница в уровне эстрогена между женщинами и мужчинами может быть причиной того, что женщины более уязвимы в отношении развития волчанки.

Многие вирусы, хронически находящиеся в теле, например, вирус ветряной оспы, который вызывает опоясывающий лишай, цитомегаловирус и вирус Эпштейна-Барр считаются потенциальными триггерами развития волчанки, хотя для подтверждения этого факта необходимы дополнительные исследования.

Появляются новые свидетельства того, что социальная среда может влиять и на иммунную систему. Поэтому стресс может быть виновником обострений, особенно, если переходит в хроническую форму.

Все эти факторы причудливо комбинируются у разных людей, провоцируя начало и развитие волчанки. Некоторые генетические факторы создают предрасположенность к болезни, но ее начало часто связано с дополнительными внешними влияниями.

В семьях людей, страдающих волчанкой, часто определяются аутоиммунные заболевания щитовидной железы, такие как болезнь Грейвса (гипертиреоз) и тиреоидит Хашимото (гипотиреоз). Это создает фон для начала болезни. Однако только генетическая предрасположенность не обязательно приводит к волчанке.

Симптомы и возможные осложнения болезни

Волчанка может провоцировать различные симптомы:

Боли в суставах, их скованность и отек.

Сыпь, часто на открытых участках (волосистая часть головы, лицо, верхняя часть груди, конечности).

Лицевая сыпь в форме «бабочки» распространяется по обеим щекам.

Очаговое выпадение волос.

Холодные, бледные, пурпурные пальцы рук и ног (феномен Рейно).

Периодическая лихорадка (но температура обычно не превышает 38 градусов).

Увеличение лимфатических узлов.

Солнечная или светочувствительность.

Отек лодыжек и высокое кровяное давление (из-за поражения почек).

Боль в груди и затрудненное дыхание (из-за скопления жидкости вокруг сердца или легких).

Судороги или спазмы в ногах.

Помимо тяжелых симптомов, волчанка также может быть связана с рядом серьезных осложнений:

Инфекционные поражения органов и тканей.

Повреждение и отказ почек.

Переломы костей и образование костных полостей вследствие гибели костной ткани, называемой аваскулярным некрозом.

Рубцевание или изменение цвета кожи.

Головные боли, изменения памяти и судороги.

Проблемы с вязкостью крови, такие как повышенная кровоточивость или тромбозы.

Повреждения глаз, изменения сетчатки и сухость глаз.

Осложнения беременности, выкидыши и бесплодие.

Такое серьезное течение болезни делает крайне важным раннее выявление патологии. Во второй части мы подробно обсудим, как диагностируют и лечат волчанку.

Читайте также: