Кто из детей будет иметь гипертрихоз если у отца гипертрихоз рецессивный ген
Опубликовано: 17.09.2024
Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.
Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку
Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.
Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.
Рецессивные и доминирующие гены
Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.
Основные признаки внешности, передаваемые по наследству
По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.
Цвет глаз
Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.
Цвет кожи
Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.
Цвет волос
Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок. Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?
Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.
Y-сцепленное наследование признака у человека
Задача 210.
Ген волосатости ушей (гипертрихоз) находится у человека в У-хромосоме. Определить генотипы родителей и детей в семье, если дедушки и со стороны матери, и со стороны отца имели волосатые уши.
Решение:
Так как ген, ответственный за развитие гипертрихоза (оволосение края мочки уха) – локализован в Y-хромосоме, то можно записать следующее:
Y H - отсутствие оволосения края мочки уха (норма);
Y h - оволосение края мочки уха (гипертрихоз);
XY H - мужчина с отсутствием оволосения края мочки уха (норма);
ХY h - мужчина, страдающий оволосением края мочки уха (гипертрихоз).
Учитывая, что дедушки и со стороны матери, и со стороны отца имели волосатые уши, то с учетом того, что ген гипертрихоза 1 локализован в Y-хромосоме, генотип отца будет ХY h , генотип матери - ХХ.
Схема скрещивания
Р: ХХ х ХYh
Г: Х Х, Y h
F1: ХX - 50%; ХY h - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотипы:
ХX - здоровая женщина;
ХY h - мужчина (с гипертрихозом).
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.
Таким образом, в этой семье все девочки (100%) будут рождаться здоровыми, а все мальчики (100%) - будут рождаться с гипертрихозом.
Выводы:
1) генотипы родителей: отец - ХY h , мать - ХХ;
2) генотипы детей: мальчики - ХY h , девочки - ХХ.
Тип наследования Х-сцепленный доминантный с летальностью плодов мужского пола
Задача 211.
Синдром неравномерной пигментации кожи встречается только у женщин. У них рождаются только здоровые сыновья, дочери же бывают как здоровые, так и с неравномерной пигментацией. Кроме того, у таких женщин частые выкидыши мужского пола. Какова возможная генетическая природа этого заболевания?
Решение:
Синдром неравномерной пигментации кожи предположительно Х-сцепленный доминантный с летальностью для гомозиготных плодов девочек гемизиготных плодов мужского пола, фенотипически проявляется у женщин гетерозиготных по данному признаку. Это пример неполного доминантного летального гена сцепленного с Х-хромосомой.
Х L - ген неравномерной пигментации кожи;
X l - ген нормальной пигментации кожи;
X L X L - неравномерная пигментация кожи (выкидыш плода женского пола);
X L X l - неравномерная пигментация кожи;
X l X l - нормальная пигментация кожи;
X L Y - неравномерная пигментация кожи (выкидыш мужского пола):
X l Y - нормальная пигментация кожи.
Схема скрещивания
Р: X L X l х X l Y
Г: X L ; X l X l ; Y
F1: XLXl - 25%; XlXl - 25%: XLY - 25%; XlY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
X L X l - неравномерная пигментация кожи - 25%;
X l X l - нормальная кожа - 25%:
X L Y- выкидыш плода мужского пола - 25%;
X l Y - нормальная пигментация кожи - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 2:1.
Выводы:
1) тип наследования, предположительно, Х-сцепленный доминантный с летальностью для гемизиготных плодов мужского пола (X L Y) и гомозиготных плодов для женского пола (X L X L )1;
2) гетерозиготная женщина рождается с неравномерной пигментацией кожи и жизнеспособна, что указывает на то, что летальный ген "L" неполностью доминирует, так как в присутствии рецессивного гена "l" неравномерная пигментация кожи проявляется и гетерозиготная особь жизнеспособна.
Тип наследования Х-сцепленный рецессивный
Задача 212.
Цистинурия 2 - рецессивный аутосомный признак с неполным доминированием (У гетерозигот лишь повышеное содержание цистина в моче). Определите вероятность рождения сыновей с гемофилией (рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак) и повышенным содержанием цистина в моче, если в изучаемой семье муж болен цистинурией, а отец жены болен и цистинурией, и гемофилией, а её мать была нормальной.
Решение:
А - нормальное содержание цистина в моче;
а - цистинурия;
Аа - повышеное содержание цистина в моче;
Х Н - нормальная сертываемость крови;
Х h - гемофилия.
Если муж болен цистинурией и имеет нормальную свертываемость крови, то его генотип имеет вид: aaX H Y. У жены отец болел и цистинурией, и гемофилией, а её мать была нормальной, то она от отца получила ген ( а ) - ген цистинурии, и ген (Х h ) - ген гемофилии, а от матери доминантные гена А и Х Н , значит она гетерозигота - AaX H X h .
Схема скрещивания
Р: AaX H X h х aaX H Y
Г: AX H ; АX h aX H ; аY
аX H ; аX h
F1: AaX H X H - 12,5%; AaX H X h - 12,5%; аaX H X H - 12,5%; aaX H X h - 12,5%; AaX H Y - 12,5%; AaX h Y - 12,5%; aaX H Y - 12,5%; aaX h Y - 12,5%.
Набдюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1:1:1:1:1.
Фенотип:
AaX H X H - девочка - повышеное содержание цистина в моче, нормальная сертываемость крови - 12,5%;
AaX H X h - девочка - повышеное содержание цистина в моче, нормальная сертываемость крови - 12,5%;
аaX H X H - девочка больна цистинурией, нормальная сертываемость крови - 12,5%;
aaX H X h - девочка больна цистинурией, нормальная сертываемость крови - 12,5%;
AaX H Y - мальчик с повышеным содержанием цистина в моче, нормальной сертываемости крови - 12,5%;
AaX h Y - мальчик с повышеным содержанием цистина в моче, мальчик болен гемофилией - 12,5%;
aaX H Y - мальчик болен цистинурией, нормальная сертываемость крови - 12,5%;
aaX h Y - мальчик болен и цистинурией и гемофилией - 12,5%.
Выводы:
1) вероятность рождения сыновей с гемофилией и повышенным содержанием цистина составляет 12,5%.
1 Гипертрихоз (волосатость, избыточное оволосение, синдром Амбраса) — это рост на любой области тела в количестве, превышающем нормальное для людей данного возраста, расы и пола. Гипертрихозом не является избыточное оволосение под действием андрогенов, поскольку оно называется гирсутизмом.
2 Цистинурия – врожденное заболевание, которое передается по наследству. В основе этого заболевания лежит нарушение обмена некоторых аминокислот – лизина, орнитина, лизина, аргинина и цистина. Нарушение транспорта этих веществ провоцирует накопление аминокислот в клетках желудочно-кишечного тракта, клеток почечных канальцев. В результате патологии обменных процессов в почках образуются цистиновые конкременты – камни.
Заболевание поражает как женщин, так и мужчин, но у мужчин отмечается более тяжелое течение заболевания (вероятно, это может быть связано с особенностями анатомии мужского мочевыделительгого аппарата). Цистинурия передается наследственно по аутосомно-рецессивному типу.
- Назад
- Вперёд
- Вы здесь:
- Главная
![]()
- Задачи
![]()
- Генетика
![]()
- Голандрический тип наследования | Родословная
Разделы: Биология
Задачи урока:
- сформировать знания о хромосомном механизме определения пола, познакомить с особенностями строения половых хромосом, с аутосомами;
- на базе научных биологических знаний воспитать у учащихся правильное отношение к проблеме пола;
- развивать умения анализировать, обобщать, делать выводы, сравнивать, продолжить формирование навыков решения генетических задач.
Тип урока: урок изучения нового материала.
Формы работы: индивидуальная, групповая.
Оборудование:
- Портрет К. Корреса;
- Сборник задач по общей биологии для поступающих в ВУЗы;
- Таблица “Кариотип человека”.
I. Изучение нового материала
1. Определение пола, варианты определения пола.
Работа со словарем юного биолога
Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию.
Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой - факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, т.е. у одних организмов (человек, большинство млекопитающих) определяющим является генотип, у других (рыбы, некоторые черви) – фактор внешней среды.
Рассказ учителя, сопровождающийся составлением схемы (Приложение 1).
Рассмотрим основные способы определения пола у раздельнополых организмов.
Определение пола до слияния гамет. У коловраток, тлей, первичных кольчецов развиваются два сорта яйцеклеток: крупные и мелкие. В дальнейшем из крупных яйцеклеток появляются самки, а из мелких - самцы. Такое определение пола называют прогамным.
Определение пола после слияния гамет. У морского червя Bonellia viridis самка относительно большая, самец – мелких размеров. Он постоянно живет в половых путях самки. Личинка червя бисексуальна, развитие самца или самки из такой личинки зависит от случая. Если личинка попадает на хоботок самки, то она превращается в самца, если прикрепится к субстрату (опоре) - то в самку. Подобный тип определения пола называют эпигамным.
Определение пола в момент оплодотворения – сингамное. Это - генетическое определение пола, так как зависит от баланса хромосом. Довольно часто его называют хромосомным определением пола.
Определение пола без оплодотворения. Примером может служить дафнии – мелкие ракообразные. Партеногенетически размножающиеся самки дафний в нормальных условиях производят, как правило, себе подобных потомков женского пола. При ухудшении условий существования (понижение температуры, уменьшения количества солнечных лучей, нехватка пищи и др.) из обычных партеногенетических яиц могут развиваться не только самки, но и самцы.
* Переопределение пола можно наблюдать у атлантической сельди. Сельди живут небольшими стаями, в каждой из которой имеется один самец и несколько самок. Если самец погибает, то через некоторое время самая крупная самка превращается в самца.
2. Хромосомное определение пола.
Проблема
От чего же зависит появление мужских и женских особей?
Хромосомный набор человека (кариотип) содержит 22 пары хромосом (аутосом), одинаковые у мужского и женского организмов, и одну пару хромосом (половые), по которой различаются оба пола. Половые хромосомы у женщин одинаковые, их называют X-хромосомы, у мужчин имеется одна X-хромосома и другая Y-хромосома.
Согласно хромосомной теории пола К.Корренса (1907) пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметный, так как он дает один тип гамет, а имеющий разные – гетерогаметным, так как он образует разные типы гамет.
Таким образом, у человека хромосомный набор выглядит так:
- женщина - 44 аутосомы + XX
- мужчина - 44 аутосомы + XY
D настоящее время изучены пять типов генетического определения пола.
Задание: проанализируйте данные таблицы.
Типы генетического определения пола
| Группы организмов | Определение пола | ||
| Женский | Мужской | Тип | |
| Некоторые отряды насекомых (мухи и др.) | XX | XO | XO (мужской) |
| Некоторые отряды насекомых, млекопитающих (в том числе человека), большинство рыб, растений. | XX | XY | XY (мужской) |
| Бабочки, птицы, пресмыкающиеся, некоторые виды растений. | XY | XX | XY (женский) |
| Некоторые виды насекомых (например, моль) | XO | XX | XO (женский) |
| Перепончатокрылые (пчелы и др.) | 2n | n | n-2n (и мужской и женский) |
Исходя из приведенных табличных данных следует, что у человека, дрозофилы и ряда других организмов гомогаметен женский пол, у бабочек, пресмыкающихся, птиц - гетерогаметен. У перепончатокрылых (пчелы, осы, наездники) самцы развиваются из неоплодотворенных яиц и имеют гаплоидный набор хромосом- n, а самки из оплодотворенных яиц имеют диплоидный набор хромосом - 2n.
3. Наследование признаков сцепленных с полом.
В том случае, когда гены ответственные за формирование какого-либо признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, какой из родителей (мать или отец) являются носителем изучаемого признака. Но ситуация резко изменяется, когда признаки определяются генами, лежащими в половых хромосомах.
Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом, называют сцепленными с половыми хромосомами (гоносомное наследование). X- хромосома значительно больше по своим размерам Y-хромосомы (Приложение 2). В X и Y- хромосомах имеются гомологичные участки, содержащие аллельные гены (А). Но в X- хромосоме есть большой участок, которому нет гомологичного в Y-хромосоме (В). Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в негомологичном участке X- хромосомы, называются сцепленными с X- хромосомой. Таких признаков для человека описано около 200 (дальтонизм, гемофилия - рецессивные и доминантные - рахит, темная эмаль зубов и др.)
Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (С), и проявляются фенотипически только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям. Таких генов описано 6 (ихтиоз, волосатость ушей, перепонка между пальцами ног и др.)
Работа у доски - решение генетической задачи.
Задача. Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови) сцеплен с X- хромосомой (с полом). Отец девушки страдает гемофилией, тогда как мать в этом отношении здорова и происходит из семьи, благополучной по данному заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать о будущих сыновьях и дочерях.
Дано:
- Объект: человек
- Признаки: нормальная свертываемость крови- H, гемофилия- h
Определить: рождение в семье здоровых и больных сыновей и дочерей.
Решение: отец девушки – гемофилик, значит, единственная X- хромосома в его генотипе несет рецессивный ген. Мать девушки и ее предки здоровы: следовательно, полученная от нее дочерью вторая X- хромосома имеет доминантный ген нормальной свертываемости крови. Таким образом, генотип девушки X H X h , генотип юноши X H Y .
Ответ: все дочери будут фенотипически здоровы, но из них 50% могут оказаться носителями гена гемофилии, а сыновья 50% - здоровы, 50% - гемофилики.
Такое наследование получило название “крисс - кросс” (или крест-накрест) сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери - признак отца.
II. Самостоятельная работа
Форма работы: групповая (класс делится на три группы).
Задача №126 (1 группа) - ген локализован в X- хромосоме.
Отец и сын - дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток от отца?
Задача №134 (2 группа) - ген локализован в Y - хромосоме.
У человека в Y – хромосоме находится ген, определяющий развитие перепонки между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки у мужчины с перепонками между пальцами и какова их вероятность?
*Задача №131 (3 группа) - один ген локализован в аутосомах, другой в половой X-хромосоме.
Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия – рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина – альбинос, отец которой был гемофиликом, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого был альбиносом. Какова вероятность рождения в этой семье первых двух сыновей нормальными?
III. Закрепление
Фронтальный опрос
1. Какие типы определения пола вы можете назвать?
2. Какие хромосомы называются половыми?
3. Какой пол называется гомогаметным, и какой – гетерогаметным? Приведите примеры.
4. Почему рождается примерно одинаковое количество особей мужского и женского пола?
5. Как генетически определяется пол у человека?
6. Назовите генетические и физиологические факторы, определяющие пол у человека.
7. Что такое сцепление генов с полом?
8. Какие особенности наследования признаков, сцепленных с полом, вы можете назвать?
9. Что такое голандрические признаки? Приведите примеры.
10. О каких признаках говорят, что они ограничены полом?
11. Объясните, почему близкородственные браки часто приводят к понижению жизнеспособности потомства и его вырождению.
12. Объясните с позиции генетики, почему облысевших мужчин намного больше, чем женщин?
IV. Домашнее задание
1. Решить задачу
*Гипертрихоз (волосяной покров по краю раковины) передается как голандрический признак (через Y-хромосому), а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в семье будет также без обеих аномалий?
2. Глава 9.4, с. 285-289, терминология с. 290-291
Ген доминантного признака шестипалости ( А ) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма ( d ) расположен в Х -хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын-дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей?
- Женщина имеет нормальную кисть, следовательно, ее генотип по признаку шестипалости – аа . У нее нормальное зрение ( Х D ), но ее сын – дальтоник ( Х -хромосому он получил от матери). Поэтому генотип женщины – ааХ D Х d .
- У мужчины шестипалая кисть, значит, он несет ген А , но его дочь здорова ( аа ), поэтому генотип мужчины по признаку шестипалости – Аа . Мужчина страдает дальтонизмом, то есть несет рецессивный ген d в своей единственной Х -хромосоме. Генотип мужчины – АаХ d Y .
- Подобным образом по генотипам родителей можно определить генотипы детей: дочь – ааХ D Х d , сын – АаХ d Y .
Схема брака
А – шестипалость, а – нормальная кисть, D – нормальное зрение, d – дальтонизм.
| Р | ♀ aaX D X d норм. кисть, носитель | × | ♂ AaX d Y шестипалый, дальтоник | ||||||
| гаметы |  aX D aX d | AX d aX d  AY aY | |||||||
| F1 | AaX D X d шестипалый, носитель | aaX D X d норм. кисть, носитель | AaX d X d шестипалый, дальтоник | aaX d X d норм. кисть, дальтоник | AaX D Y шестипалый, здоровый | aaX D Y норм. кисть, здоровый | AaX d Y шестипалый, дальтоник | aaX d Y норм. кисть, дальтоник | |
Генотип матери – ааХ D Х d , отца – АаХ d Y , дочери – ааХ D Х d , сына – АаХ d Y .
Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Альбинизм – рецессивный аутосомный признак. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?
Гипертрихиоз (повышенная волосатость ушной раковины) передается через Y -хромосому. Полидактилия – доминантный аутосомный признак. В семье, где отец страдал гипертрихиозом, а мать – полидактилией, родилась нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой же семье ребенка с обеими аномалиями?
У человека отсутствие потовых желез вызывается рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой, геном, а один из видов глухоты – рецессивным аутосомным геном. У нормальной пары родился ребенок с двумя этими аномалиями. Каковы генотипы родителей и ребенка?
У человека аниридия (один из видов слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, летального в гомозиготном состоянии, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного, сцепленного с полом гена, находящегося в Х -хромосоме. Мужчина с оптической атрофией и аниридией женился на женщине с аниридией, гомозиготной по аллелю, отвечающему за отсутствие оптической атрофии. Определите возможные фенотипы потомства от этого брака.
Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с Х -хромосомой доминантный признак, шестипалость – как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия зубной эмали, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по этим признакам. Объясните, почему у сына не проявились доминантные признаки родителей? Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?
Способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) обусловлена доминантным аутосомным геном Т . Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt . Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Женщина с нормальным зрением, различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиомочевины. У них родилась дочь, страдающая дальтонизмом и различающая вкус ФТМ, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом. Двое из них различали вкус ФТМ, а двое – не различали. Каковы генотипы родителей и детей?
У дрозофилы имеются две пары альтернативных признаков: серая и желтая окраска тела, нормальная и зачаточная форма крыльев. Скрещивается гомозиготная самка с желтым телом и нормальными крыльями с гомозиготным самцом, имеющим серое тело и зачаточные крылья. Все самки получаются серыми с нормальными крыльями, а все самцы – желтыми с зачаточными крыльями. Какой признак сцеплен с полом, а какой нет? Какие признаки доминируют?
Выше отмечалось, что у некоторых организмов, например, у птиц, гетерогаметными ( ZW ) являются женские особи, а мужские – гомогаметные ( ZZ ). У кур полосатость окраски обусловлена сцепленным с Z -хромосомой доминантным геном В , а отсутствие полосатости – его рецессивным аллелем b . Наличие гребня на голове определяется доминантным аутосомным геном С , а его отсутствие – рецессивным аллелем с . Две полосатых, имеющих гребешки птицы были скрещены и дали двух цыплят – полосатого петушка с гребешком и неполосатую курочку, не имеющую гребешка. Определить генотипы родительских особей.
Красноглазые длиннокрылые дрозофилы при скрещивании между собой дали следующее потомство:
самки: 3/4 красноглазых длиннокрылых, 1/4 красноглазых с зачаточными крыльями;
самцы: 3/8 красноглазых длиннокрылых, 3/8 белоглазых длиннокрылых, 1/8 красноглазых с зачаточными крыльями, 1/8 белоглазых с зачаточными крыльями.
Как наследуются данные признаки у дрозофил? Каковы генотипы родителей?
Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за голубоглазого мужчину-правшу дальтоника. У них родилась дочь с голубыми глазами, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок у них будет иметь такие же признаки, если известно, что карий цвет глаз и преимущественное владение правой рукой – доминантные признаки, гены которых расположены в разных аутосомах, а дальтонизм кодируется рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой геном?
А – карие глаза, а – голубые глаза,
В – праворукость, b – леворукость,
D – нормальное зрение, d – дальтонизм.
- Генотип дочери – ааbbХ d Х d , поскольку она несет три рецессивных признака.
- Генотип мужчины по признаку цвета глаз – аа , так как он несет рецессивный признак. Он дальтоник, следовательно, в его Х -хромосоме имеется ген d . Мужчина – правша (доминантный ген В ), но его дочь является левшой ( bb ), значит, он должен нести также рецессивный ген b . Генотип мужчины – ааВbХ d Y .
- Женщина является правшой с карими глазами и не страдает дальтонизмом, следовательно, она несет доминантные гены А , В и D . Ее дочь несет рецессивные признаки, значит в генотипе женщины присутствуют также гены а , b , и d . Генотип женщины – АаВbХ D Х d .
Построив решетку Пеннета (8×6), можно убедиться, что вероятность рождения ребенка с тремя рецессивными признаками равна 1/24.
Гипертрихоз ― это чрезмерный рост волос не соответствующий возрасту и полу, на участках кожи, для которых это несвойственно. Заболевание бывает врожденным и приобретенным, самостоятельной формой или развиться в результате других патологий. Поддается лечению, если установить точную причину отклонения.
Общие сведения
Под гипертрихозом понимают рост толстых пигментных волос практически на любом участке тела точечно или по всей поверхности. Врожденную патологию диагностируют у одного ребенка на 4 - 7 тысяч здоровых детей.
Волосы делятся на 3 типа:
- Лануго (первородный пушок) — они появляются на ребенке во время внутриутробного развития. Присутствуют с 9 по 36 неделю, затем опадают. Иногда их можно увидеть на новорожденном.
- Пушковые волосы — это тонкие светлые волоски максимальной длиной до 2 см.
- Стержневые волосы ― толстые, пигментные волосы, растущие на голове, подмышками, у мужчин на лице, груди и иных частях тела.
Врожденный гипертрихоз ― это избыточный рост стержневых волос. Патология вызывается повреждением, недоразвитостью щитовидной железы или всей гипоталамо-гипофизарной системы. Причинами приобретенной формы являются нарушения секреторной функции желез, изменения гормонального фона. Также чрезмерный рост волос наблюдается при патологии эпифиза и сопутствующих заболеваниях.
Есть еще одно заболевание, с которым путают гипертрихоз. Это гирсутизм ― избыточное оволосение в местах роста пушковых волос. Мужчины не замечают подобных изменений. Наибольшее беспокойство это расстройство вызывает у женщин. Волосы начинают расти там, где они нормальны для лиц мужского пола: на подбородке, над верхней губой, на груди, андрогензависимых зонах и т.д. Гирсутизм возникает в период полового созревания и в более старшем возрасте. У детей не наблюдается.
Симптомы гипертрихоза
Свидетельствовать о возможном гипертрихозе может рост стержневых волос на следующих участках тела:
- лицо;
- грудь;
- спина;
- живот;
- плечо, предплечье;
- бедро, голень.
Различают несколько степеней оволосения:
- отдельные волоски;
- значительное количество рассеянных волос;
- сплошное незначительное оволосение;
- сплошное обильное оволосение.
Тяжелые формы патологии встречаются крайне редко. Первый официально задокументированный случай ― семья Гонсалвус, жившая в конце XVI века. Из современников – Супатра Сасупфан, официально самая волосатая девушка в мире. Встретив ее на улице сейчас, так не скажешь. Благодаря бритве и кремам для депиляции она ничем не отличается от сверстников.
Главную опасность несут не сами волосы, а сопутствующие патологии при заболеваниях щитовидной железы, гипоталамуса, гипофиза. Симптоматика складывается из причин возникновения гипертрихоза:
- торможение всех функций организма;
- ослабленная работа ряда органов и систем;
- нарушение обменных процессов;
- трофические расстройства.
Если причиной гипертрихоза является недостаток гормонов щитовидной железы, то это приведет к задержке умственного, физического и полового развития. Регулярный дефицит йода и селена вызывает функциональные изменения систем и органов. Поэтому крайне важно провести полное обследование ребенка при подозрении на гипертрихоз.
Причины
Приобретенный гипотиреоз может развиться при следующих состояниях:
- поликистоз яичников;
- прием гормоносодержащих препаратов;
- заболевание нервной системы (эпилепсия, опухоль головного мозга, патологии периферических нервных стволов и сплетений);
- длительное течение инфекционной болезни;
- хронические воспаления кожи и регулярное использование кортикостероидных мазей.
Врожденный гипотиреоз в 90% случаев носит спонтанный характер: генетическая предрасположенность и невыясненные причины развития болезни. В 10% избыточный рост волос у детей вызван нарушениями выработки и утилизации гормонов щитовидной железы.
Причины врожденного гипотиреоза:
- анатомические повреждения щитовидки во время внутриутробного развития;
- нарушения работы гипоталамо-гипофизарной системы.
Эти патологии закладываются при беременности из-за недостаточного питания женщины, перенесенных инфекций, при алкоголизме, наркомании, иных интоксикациях. Негативно влияет на утробное развитие недостаточное поступление йода в организм. Подобное состояние отмечается у жителей районов, удаленных от моря, проживающих на возвышенностях и в горах.
Большую часть России стоит отнести к йододефицитной местности. Поэтому беременные должны наблюдаться у эндокринолога, употреблять продукты содержащие йод, а в некоторых случаях медицинские препараты и биодобавки.
Согласно МКБ-10 врожденный гипотиреоз классифицируют на несколько групп:
- Синдром йододефицита (эндемический кретинизм, гипотиреоидная, неврологическая, неуточненная, микседематозная формы).
- Йододефицит с диффузным нетоксическим зобом.
- Йододефицит без зоба (атрофия и аплазия щитовидной железы).
Приобретенный гипотиреоз разбит на категории исходя из предположительной причины возникновения. Вызванный медикаментами и другими экзогенными веществами, постинфекционный, приобретенный в результате атрофии щитовидной железы, другие уточненные и не уточненные гипотиреозы.
Диагностика гипертрихоза
При наличии клинических проявлений, сложностей при постановке диагноза не возникает. Иногда заболевание проходит в легких и стертых формах. Для этого во всех российских родильных домах проводят неонатальный скрининг, известный у рожениц, как «пяточный тест». Он позволяет выявить большинство врожденных патологии у новорожденных детей. Среди них муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз.
Вовремя заметить развитие приобретенной формы поможет периодическое наблюдение у эндокринолога. Особое внимание уделяют девочкам. Необходимо обращать внимание на рост волос в паховой области, внутренней стороне бедер, подмышках, на груди, животе. Родителей должно насторожить появление стержневых волос до периода полового созревания (ранее 8 лет).
Раннее и/или избыточное оволосение требует проведения лабораторных анализов:
- определяют общий и свободный уровень тестостерона (половой гормон, андроген);
- дигидротестостреон (продуцируемый из тестостерона андроген);
- андростендион (предшественник половых гормонов);
- 17-ОН- прогестерон (промежуточный стероид);
- пролактин (лактогенный гормон);
- ГСПС (глобулин, связывающий половые гормоны);
- ТТГ (гормон тиреотропин);
- Т4 свободный (главный гормон щитовидной железы).
Если у девочки уже началась менструация, то на 2-4 сутки проводят исследования фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего пептидного гормона. Дополнительно проходят УЗИ органов малого таза, надпочечников, МРТ головного мозга. Если уровень мужских гормонов превышает норму, может быть назначен рентген костей для установления костного возраста.
Осложнения
Опасность для здоровья несет не повышенная волосатость, а возможные причины отклонения. При проведении диагностики необходимо исключить гиперплазию надпочечников, дисфункцию щитовидной железы, гиперпролактинемию, поликистоз яичников, синдром Кушинга, опухоли яичников, надпочечников, головного мозга.
Наибольшую опасность представляет гипотиреоз, вызванный снижением функции щитовидки, недостатком в период внутриутробного развития тиреоидных гормонов, йода и селена. Такие дети имеют грубые черты лица, широкий нос, далеко расставленные глаза, малый рост, короткие конечности. Нарушения психического и умственного развития может дойти до крайней формы ― олигофрении, характеризующейся отсутствием речи и мышления. Несвоевременное диагностирование и лечение может привести к необратимым поражениям головного мозга.
Лечение гипертрихоза
Терапия строится на причинах развития заболевания. Если приобретенную форму вызвал прием препаратов, достаточно отменить их. Если гипертрихоз сопутствует эндокринным и иным заболеваниям, необходимо компенсировать недостаток гормонов. Запрещается проведение процедур, стимулирующих усиленный рост волос.
Врожденный гипертрихоз не лечится. Терапия направлена на устранение причины расстройств обмена веществ, что может выразиться в пожизненном приеме тиреоидных гормонов. Подбор препарата и дозировка осуществляется индивидуально для каждого ребёнка. Сначала эндокринолог назначает медикаменты для обеспечения нормального функционирования щитовидки, затем необходимо поддерживать компенсацию для предотвращения развития болезни.
Физически удалить лишние волосы можно бритвой, средствами депиляции. Допускается осветление растворами, содержащими перекись водорода. Эффект временный, может быть осложнен усилением роста волос, кожными раздражениями, дерматитами. Гарантировать окончательное удаление волосяных луковиц может лазерная эпиляция. Маленьким детям подобные процедуры лучше не проводить.
Профилактика
Беременные женщины должны ответственно подойти к своему состоянию. Регулярно наблюдаться у гинеколога, пройти обследования у всех рекомендованных врачей. Следить за правильностью питания, которое должно быть полноценным, сбалансированным. При необходимости принимать витаминно-минеральные комплексы, йодосодержащие препараты. Вести здоровый образ жизни, не принимать медикаменты без согласования с врачом.
Рекомендовано избегать мест массового скопления людей и иных ситуаций, увеличивающих риск заражения инфекционными заболеваниями. Все болезни сказываются на развитии плода, особенно перенесенные матерью в первом триместре.
Профилактика приобретенного гипертрихоза — внимательное отношение к своему здоровью. Необходимо своевременно диагностировать и лечить все имеющиеся заболевания и гормональные нарушения.
Читайте также: