Светлая кожа голубые глаза рыжие волосы мышиный запах характерны для какого заболевания

Опубликовано: 17.09.2024

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наиболее распространенное врожденное нарушение метаболизма аминокислот, возникающее в результате дефицита фермента фенилаланингидроксилазы. Вследствие данного заболевания снижается способность организма к метаболизму аминокислоты фенилаланина. Эти процессы вызывают накопление фенилаланина в тканях организма и физиологических жидкостях.

Повышенные уровни фенилаланина негативно влияют на когнитивные функции, поэтому у людей с классической фенилкетонурией почти всегда присутствует интеллектуальная инвалидность. Заболевание доходит до этой стадии, если уровни фенилаланина не контролируются путем диетической или медикаментозной терапии.

Механизм развития и причины фенилкетонурии

Механизм, вследствие которого повышенные уровни фенилаланина вызывают интеллектуальную инвалидность, в точности не известен, однако ограничение продуктов, содержащих вредные вещества, снижает этот эффект.

В детском возрасте уровень фенилаланина в крови и коэффициент интеллекта (IQ) тесно связаны.

В настоящее время в ведущих клиниках мира ведется детальное изучение незначительных нейропсихологических дефицитов у детей с контролируемой фенилкетонурией. Некоторые ученые списывают этот дефицит на остаточные аномалии функции нейромедиаторов — например, снижение производства нейротрансмиттеров в результате недостаточного транспорта тирозина сквозь нейронную клеточную мембрану.

Иногда уровни аминокислот у больных в норме, но присутствует дефицит синтеза или утилизации белка BH4. Такое состояние называется злокачественной фенилкетонурией. BH4 кофактор необходим для гидроксилирования тирозина (предшественника дофамина) и триптофана (предшественника серотонина). Таким образом, пациенты с дефицитом BH4 могут иметь дополнительные проблемы неврологического характера, которые невозможно полностью скорректировать диетическим ограничением количества фенилаланина. Таким пациентам необходимы дополнительные методы лечения, которые не гарантируют стопроцентной эффективности.

Фенилкетонурия — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене ФАГ (фенилаланингидроксилазы). На сегодняшний день учеными идентифицировано более 500 различных мутаций гена ФАГ.

Для фенилкетонурии характерна заметная генотипическая гетерогенность, как внутри определенной популяции, так и между различными популяционными группами населения. Генотип и фенотип людей с данным заболеванием тесно связаны, кроме того, неродственные индивидуумы с одинаковыми мутациями имеют определенную степень изменчивости толерантности к фенилаланину. Генотип — это совокупность наследственных генетических характеристик, а фенотип — это совокупность внешних факторов среды, влияющая на человека уже после рождения.

ФКУ является наследственным заболеванием, вызванным дефектом в гене ФАГ. Ген ФАГ помогает создать фенилаланингидроксилазу — фермент, ответственный за разрушение фенилаланина. Опасное накопление фенилаланина может произойти, если человек употребляет чрезмерное количество продуктов с высоким содержанием белка, например, яйца и мясо. Оба родителя должны иметь дефектную версию гена ФАГ, только тогда ребенок наследует расстройство. Если только один родитель является носителем измененного гена, ребенок не будет иметь каких-либо симптомов, но так же будет являться носителем гена.

Диагностика фенилкетонурии

Скрининг-тест выполняется, когда новорожденному исполняется один-два дня, и он еще находится в роддоме.

Дополнительные тесты могут быть выполнены, чтобы подтвердить первоначальные результаты. Обычно врачи проверяют ген ФАГ на наличие мутаций, которые вызывают фенилкетонурию.

Если ребенок или взрослый проявляет симптомы фенилкетонурии, например, очевидна задержка развития, необходимы дополнительные анализы крови для подтверждения диагноза. Тест подразумевает взятие образца крови и ее анализ на присутствие фермента, необходимого для расщепления фенилаланина.

Симптомы фенилкетонурии

Большинство детей с фенилкетонурией кажутся нормальными при рождении. Если анализ крови после рождения не был проведен, а заболевание осталось невыявленным, происходит прогрессивная задержка развития — наиболее распространенный симптом фенилкетонурии.

Первые симптомы фенилкетонурии у новорожденных:

рвота;
судороги;
неприятный запах от тела, так называемый «мышиный» запах (из-за выделения фенилуксусной кислоты);
экзема;
микроцефалия;
расстройства поведения (раздражительность, плаксивость, отказ от груди). Ребенок плохо спит, его поведение отличается особым беспокойством. Такие дети по мере взросления становятся буквально неуправляемыми,

У пожилых людей с фенилкетонурией на МРТ отчетливо видны проявления демиелинизации. Присутствует заторможенность когнитивных функций и двигательных навыков. Коэффициент умственного развития снижается на 10 единиц и более, если прекратить придерживаться рекомендуемой врачом диеты.

Симптомы (кожа):

изменение цвета волос и оттенка кожи, являющееся следствием ухудшения синтеза меланина.

Больной имеет волосы светло-рыжего или белого цвета и болезненно бледную кожу, голубые глаза, светлые ресницы и брови.

Такое изменение цвета волос и кожи может быть характерным даже для афроамериканцев и азиатов, однако это скорее редкость, чем норма.

Другие симптомы кожных проявлений фенилкетонурии:

экзема (атопический дерматит);
увеличение числа гнойных инфекций;
фолликулярный кератоз;
потеря волос.

Симптомы фенилкетонурии могут быть как легкими, так и интенсивными. Наиболее тяжелой формой расстройства является так называемая классическая фенилкетонурия. Ребенок с классическим типом заболевания может казаться абсолютно нормальным первые несколько месяцев жизни. Если заболевание не выявляется и не лечится, появляются первые симптомы, которые затем усиливаются.

К таким симптомам относятся:

аномалии функции глаз;
паркинсонизм;
гипопигментация кожи;
«мышиный» запах, характерный для мочи и пота;
интеллектуальная инвалидность;
эпилепсия;
тремор конечностей;
задержка роста;
гиперактивность;
кожные заболевания;
неприятный запах изо рта;
неприятный запах изо рта;

Менее тяжелая форма фенилкетонурии — это состояние, при котором у новорожденного в организме слишком большое количество фенилаланина. Дети с этой формой заболевания могут иметь только легкие симптомы, но они должны придерживаться специальной диеты, чтобы избежать развития умственных нарушений.

Если фенилкетонурия не диагностируется при рождении и лечение не начинается быстро, расстройство может вызвать:

необратимое повреждение мозга и психические расстройства в течение первых нескольких месяцев жизни;
поведенческие проблемы и судороги у детей более старшего возраста.

Лечение фенилкетонурии

Пациенты с фенилкетонурией могут облегчить тяжесть симптомов и предотвратить развитие осложнений, следуя специальной диете и принимая лекарства.

Диета

Самой эффективной диетой является ограничение продуктов, содержащих фенилаланин. Дети с ФКУ не могут потреблять грудное молоко, они питаются по специальной схеме, употребляя продукт Лофеналак или его аналоги — продукты, специально предназначенные для людей с таким заболеванием.

Если ребенок достаточно взрослый, чтобы жевать твердую пищу, необходимо полностью исключить такие продукты:

яйца;
сыр;
орехи;
молоко;
фасоль;
курицу;
говядину;
свинину;
рыбу.

Для того чтобы больные могли получать достаточное количество белка, дети с ФКУ употребляют специальные пищевые добавки, содержащие все аминокислоты, необходимые организму, за исключением фенилаланина.

Существуют также определенные продукты с низким содержанием белка, которые можно найти в специализированных магазинах или аптеках. Эти пищевые добавки больные должны употреблять всю жизнь, чтобы избежать снижения умственных способностей и появления различных неприятных симптомов.

Все пациентам с фенилкетонурией необходимо постоянно контактировать с диетологом или лечащим врачом, чтобы правильно поддерживать надлежащий баланс питательных веществ, ограничивая при этом потребление фенилаланина. Также необходимо контролировать уровни фенилаланина путем ведения учета количества фенилаланина в продуктах питания, которые человек потребляет в течение дня.

Медикаментозное лечение

Управление качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) недавно одобрило препарат Сапроптерин (Kuvan) для лечения фенилкетонурии. Sapropterin помогает снизить уровень фенилаланина. Этот препарат должен быть использован в сочетании со специальной схемой употребления пищи. Однако наиболее эффективен он для людей с легкими формами фенилкетонурии.

Беременность и фенилкетонурия

Женщина с фенилкетонурией в период беременность подвергается риску осложнений, если не следует схеме питания, рекомендованной врачом. Среди возможных рисков следует отметить вероятность выкидыша. Также есть шанс, что пока еще нерожденный ребенок будет подвергаться воздействию высоких уровней фенилаланина. Это может привести к различным проблемам у плода, в том числе:

ограниченным интеллектуальным возможностям;
порокам сердца;
задержке роста;
низкому весу на момент рождения;
аномально маленькой голове (микроцефалии).

Все эти признаки становятся заметными у новорожденного не сразу, но тест, проведенный в первые сутки – двое после рождения, может помочь определить наличие заболевания.

Иногда лечение больных с фенилкетонурией (ФКУ) проводят в специальных клиниках, профилем которых являются метаболические нарушения. Обычно схема лечения разрабатывается комплексно, при участии эндокринолога, иммунолога и диетолога.

Уровни фенилаланина следует проверять через регулярные промежутки времени, примерно 1-2 раза в неделю у новорожденных и один раз в месяц для детей старшего возраста и взрослых.

Большинство американских клиник рекомендуют удерживать уровень фенилаланина в пределах 2-6 мг/дл (120-360 мкмоль/л). Точное попадание в рекомендуемый диапазон показателей требует квалифицированного ухода и тщательного мониторинга.

Диету ни в коем случае не рекомендуется прекращать по достижении подросткового возраста, поскольку гиперфенилаланинемия может иметь пагубные последствия и для взрослых пациентов.

Некоторые взрослые пациенты с незарегистрированной фенилкетонурией и, следовательно, интеллектуальной инвалидностью, могут значительно улучшить когнитивные показатели и физическое состояние при соблюдении специальной диеты.

Больные, проходящие качественное лечение, могут придерживаться нормального уровня активности.

Прогноз при фенилкетонурии

Прогноз для разных групп пациентов сильно отличается. Например, дети, заболевание которых было обнаружено в раннем возрасте (в течение первого месяца жизни), при тщательном контроле состояния здоровья, соблюдении режима питания, могут жить абсолютно нормальной жизнью.

Если ребенок не придерживается диеты или соблюдает её частично, нарушения умственного развития неизбежны.

Большинство больных с фенилкетонурией, не имеющих никакого лечения, принадлежат к категории людей с глубокой интеллектуальной инвалидностью.

Распространенные трудности таких больных это:

психологические проблемы, например, агорафобия и другие фобии;
нарушение внимания;
пониженная способность к концентрации;
нарушения поведения.

Долгосрочный прогноз для пациентов с ФКУ очень хороший, если сразу после рождения ребенка родители придерживаются специальной диеты. Интеллектуальная инвалидность без лечения наступает уже в первый год жизни.

Проявляется она в следующем:

заторможенность;
нарушения поведения;
неспособность к адекватному выражению эмоций (ребенок не узнает родителей, капризничает и т.д.);
неврологические проблемы (судороги, тремор).

Можно ли предотвратить фенилкетонурию?

ФКУ является генетическим заболеванием, поэтому она не может быть предотвращена. Однако, ферментный анализ — это один из способов узнать, являются ли муж или жена носителем дефектного гена.

Всем больным с ФКУ следует избегать аспартама (искусственного подсластителя). Аспартам широко используется в производстве лекарственных средств, витаминов, напитков и других съедобных продуктов.

Диета с исключением фенилаланина увеличивает вероятность метаболических проблем, например, снижает способности организма к усвоению фолиевой кислоты или жирных кислот.

По материалам:
© 2005 - 2016 Healthline Media.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
Georgianne L Arnold, MD; Chief Editor: Luis O Rohena, MD.

168. Брахицефалия, косой разрез глаз, плоское лицо, поперечная складка на ладони характерны для

+а) болезни Дауна

169. Светлая кожа, голубые глаза, рыжие волосы, "мышиный" запах характерны для

а) болезни Дауна

170. Проба Феллинга проводится ребенку для диагностики

а) болезни Дауна

г) сахарного диабета

171. При фенилкетонурии в питании ребенка исключают

Болезни детей старшего возраста

Болезни органов дыхания

172. Анатомические особенности евстахиевой трубы у ребенка, способствующие частому развитию отита

+а) короткая и широкая

б) короткая и узкая

в) длинная и широкая

г) длинная и узкая

173. Кратковременная остановка дыхания у детей

174. Наиболее частая причина острого бронхита у детей

175. Ведущий клинический симптом обструктивного бронхита у детей

а) боль в грудной клетке

176. Основной симптом острого бронхита у детей

в) снижение аппетита

177. При обструктивном бронхите у детей развивается

а) инспираторная одышка

+б) экспираторная одышка

в) дыхание Куссмауля

г) дыхание Чейна-Стокса

178. Лихорадка, одышка, кашель, локальное укорочение перкуторного звука у детей характерны для

а) острого бронхита

б) хронического бронхита

+в) острой пневмонии

г) бронхиальной астмы

179. Красновато-коричневый цвет мокроты у детей отмечается при пневмонии

180. Решающее значение в диагностике пневмонии у детей имеет

а) общий анализ крови

б) общий анализ мочи

+в) рентгенография легких

181. Для определения этиологического фактора пневмонии у ребенка следует провести

а) общий анализ крови

б) общий анализ мочи

в) рентгенографию легких

+г) посев мокроты

182. Этиотропная терапия пневмонии у детей — применение препаратов

183. Бронхиальная астма у ребенка характеризуется

+в) приступом удушья

184. Для купирования приступа бронхиальной астмы у детей используют b-адреномиметик

185. Для профилактики приступов бронхиальной астмы у детей применяют

186. Сестринское вмешательство при приступе бронхиальной астмы

а) введение эуфиллина

+б) проведение отвлекающих процедур

в) введение антибиотиков

г) проведение оксигенотерапии

187. Воспаление слизистой оболочки полости носа и глотки у детей – это

188. Клинические симптомы назофарингита у детей

189. При назофарингите у детей применяется

а) оксигенотерапия через пеногасители

+в) полоскание горла отваром ромашки

г) полоскание горла физраствором

190. Осложнение ларинготрахеита

+б) стеноз гортани

191. Причина затруднения дыхания при остром рините у детей

+а) отек слизистой, гиперсекреция слизи

б) отек слизистой, гиперсекреция мокроты

в) атрофия слизистой, гиперсекреция слизи

г) атрофия слизистой, гиперсекреция мокроты

192. Возможное осложнение ринита у грудных детей

193. При остром рините детям раннего возраста вводятся лекарственные препараты

194. При остром рините действие сосудосуживающих препаратов направлено на

+а) уменьшение отека слизистой носа

б) увеличение отека слизистой носа

в) уменьшение температуры тела

г) отхождение мокроты

195. Ведущим симптомом при остром отите у детей является

в) боль в грудной клетке

196. При остром отите у детей применяют

в) холодный компресс на область уха

+г) согревающий компресс на область уха

197. Стенотическое дыхание, изменение тембра голоса, грубый кашель наблюдается у детей при

198. Тактика медицинской сестры при угрозе стеноза гортани у ребенка вне лечебного учреждения

а) направление в поликлинику

+б) срочная госпитализация

в) проведение оксигенотерапии

г) назначение физиотерапевтических процедур

199. При остром бронхиолите у детей развивается выраженная недостаточность

+а) дыхательная, сердечно-сосудистая

б) дыхательная, почечная

в) печеночная, почечная

г) печеночная, надпочечниковая

200. При остром бронхите у детей применяют отхаркивающую микстуру с

201. При уходе за ребенком с острым бронхитом для лучшего отхождения мокроты медсестра осуществляет

б) оксинотерапию через пеногасители

в) постановку горчичников на грудную клетку

+г) вибрационный массаж, постуральный дренаж

Фенилкетонурия – это наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию проводится еще в родильном доме; последующая диагностика включает молекулярно-генетическое тестирование, определение концентрации фенилаланина в крови, биохимический анализ мочи, ЭЭГ, МРТ головного мозга. Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной диеты.

МКБ-10

Причины фенилкетонурии
Патогенез
Симптомы фенилкетонурии
Диагностика
Лечение фенилкетонурии
Прогноз и профилактика
Цены на лечение

Общие сведения

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС. Фенилкетонурия впервые описана А. Феллингом в 1934 г.; встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных.

В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Гиперфенилаланинемия может достигать 30 мг% и выше. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью.

Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты. Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственных браков.

Патогенез

В основе классической формы фенилкетонурии лежит недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в конверсии фенилаланина в тирозин в митохондриях гепатоцитов. В свою очередь, производный тирозина – тирамин является исходным продуктом для синтеза катехоламинов (адреналина и норадреналина), а дийодтирозин – для образования тироксина. Кроме этого, результатом метаболизма фенилаланина служит образование пигмента меланина.

Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии приводит к нарушению окисления фенилаланина, поступающего с пищей, в результате чего его концентрация в крови (фенилаланинемия) и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина соответственно падает. Избыточное содержание фенилаланина устраняется путем повышенной экскреции с мочой его метаболитов - фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот.

Нарушение обмена аминокислот сопровождается нарушением миелинизации нервных волокон, снижением образования нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.), запускающими патогенетические механизмы задержки умственного развития и прогредиентное слабоумие.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2-6 месяцев. С началом кормления в организм ребенка начинает поступать белок грудного молока либо его заменителей, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов – вялости, иногда – беспокойства и гипервозбудимости, срыгивания, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза.

Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. Ребенок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Аномальный состав мочи и пота обусловливают характерный «мышиный» запах (запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия.

У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи.

Дети с фенилкетонурией имеют диспластическое телосложение, нередко - врожденные пороки сердца, вегетативные дисфункции (потливость, акроцианоз, артериальную гипотонию), страдают запорами. К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы. Для ребенка с фенилкетонурией характерны специфическая поза «портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка, гиперкинезы.

Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевание может приводить к гибели ребенка в возрасте 2-З лет. При фенилкетонури III типа развивается триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез.

Диагностика

В настоящее время диагностика фенилкетонурии (а также галактоземии, врожденного гипотиреоза, адрено-генитального синдрома и муковисцидоза) входит в программу неонатального скрининга, осуществляемого всем новорожденным. Основные и дополнительные методы диагностики:

Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования.
Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др.
Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом.
Пренатальная диагностика. Генетический дефект при фенилкетонурии может быть обнаружен еще на этапе беременности в ходе инвазивной пренатальной диагностики плода (хорионбиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза). В остальных случаях окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики после рождения.

Дифференциальный диагноз фенилкетонурии проводят с внутричерепной родовой травмой новорожденных, внутриутробными инфекциями, другими нарушениями обмена аминокислот.

Лечение фенилкетонурии

Основополагающим фактором в лечении фенилкетонурии является соблюдение диеты, ограничивающей поступление белка в организм. Лечение рекомендуется начинать при концентрации фенилаланина >6 мг%. Для грудных детей разработаны специальные смеси - Афенилак, Лофенилак; для детей старше 1 года – Тетрафен, Фенил-фри; старше 8 лет - Максамум-ХР и др. Основу диеты составляют низкобелковые продукты - фрукты, овощи, соки, белковые гидролизаты и аминокислотные смеси. Расширение диеты возможно после 18 лет в связи с возрастанием толерантности к фенилаланину. В соответствии с российским законодательством обеспечение лиц, страдающих фенилкетонурией, лечебным питанием, должна осуществляться бесплатно.

Больным назначается прием минеральных соединений, витаминов группы В и др.; по показаниям - ноотропные средства, антиконвульсанты. В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж, ЛФК, иглорефлексотерапия. Атипичные формы фенилкетонурии, не поддающиеся лечению диетой, требуют назначения гепатопротекторов, противосудорожных средств, заместительной терапии леводопой, 5-гидрокситриптофаном.

Дети, страдающие фенилкетонурией, находятся под наблюдением участкового педиатра и психоневролога; нередко нуждаются в помощи логопеда и дефектолога. Необходим тщательный мониторинг нервно-психического статуса детей, контроль уровня фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Прогноз и профилактика

Проведения массового скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию и предотвратить тяжелые церебральные повреждения, нарушения функции печени. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания.

С целью оценки риска рождения ребенка с фенилкетонурией предварительное генетическое консультирование должны пройти супружеские пары, уже имеющие больного ребенка, состоящие в кровнородственном браке, имеющие родственников с данным заболеванием. Женщины с фенилкетонурией, планирующие беременность, должны соблюдать строгую диету до зачатия и во время беременности для исключения повышения уровня фенилаланина и его метаболитов и нарушения развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.

2015-10-14

13714

57. Характерными признаками спазмофилии у детей являются

58. Судороги при спазмофилии у детей обусловлены тем, что в составе крови происходит

а) повышение уровня железа

б) понижение уровня железа

в) повышение уровня кальция

г) понижение уровня кальция

59. Моментальное сокращение мимической мускулатуры на соответствующей стороне при поколачивании между скуловой дугой и углом рта — это симптом

60. Признак скрытой спазмофилии

б) симптом Бабинского

61. Сдавленный "петушиный" крик на выдохе у ребенка наблюдается при

а) бронхиальной астме

62. Карпопедальный спазм у ребенка чаще проявляется тоническими судорогами мышц

б) бронхов, трахеи

в) желудка, кишечника

г) мочевого пузыря, уретры

63. Генерализованные тонико-клонические судороги у детей развиваются при

а) скрытой спазмофилии

в) карпопедальном спазме

г) экламптическом приступе

64. С целью снятия судорог у ребенка при спазмофилии применяют

а) пенициллин, ампициллин

б) седуксен, хлорид кальция

в) димедрол, тавегил

г) коргликон, строфантин

65. При скрытой форме спазмофилии ребенку назначают внутрь

б) кальция хлорид

в) магния сульфат

г) натрия хлорид

Наследственные заболевания у детей

а) сахарный диабет

г) болезнь Дауна

67. Брахицефалия, косой разрез глаз, плоское лицо, поперечная складка на ладони характерны для

а) болезни Дауна

68. Светлая кожа, голубые глаза, рыжие волосы, "мышиный" запах характерны для

а) болезни Дауна

69. Проба Феллинга проводится ребенку для диагностики

а) болезни Дауна

г) сахарного диабета

70. При фенилкетонурии в питании ребенка исключают

1. в	2. в	3. в	4. в	5. в	6. г	7. б	8. б	9. а	10. г
11. б	12. б	13. а	14. г	15. б	16. а	17. а	18. г	19. г	20. в
21. г	22. в	23. г	24. б	25. б	26. в	27. г	28. в	29. б	30. г
31. а	32. б	33. г	34. г	35. а	36. б	37. а	38. в	39. г	40. б
41. в	42. в	43. а	44. в	45. в	46. в	47. б	48. а	49. г	50. б
51. а	52. в	53. б	54. г	55. б	56. а	57. б	58. г	59. г	60. а
61. в	62. а	63. г	64. б	65. б	66. г	67. а	68. г	69. в	70. б

Болезни детей старшего возраста

Спектральный анализ волос - это современный метод диагностики, с помощью которого можно выявить нарушения минерального обмена веществ в организме человека.

Данный метод позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям, (связанным с дефицитом минералов, нарушением их баланса в организме или токсическим воздействием), проводить их профилактику и эффективное лечение.

Спектральный анализ волос (спектограмма). Читать далее.

С чрезмерным выпадением волос после родов сталкивается практически каждая вторая женщина.

Мы хотим рассказать Вам о причинах, которые влияют на усиленное выпадение волос после родов, а также дать некоторые советы по уходу за волосами в этот сложный период.

Выпадение волос после родов. Читать далее.

Алопеция (потеря волос) является довольно частым последствием после действия химиотерапии.

Используется химиотерапия для уничтожения быстро делящихся раковых клеток и тканей. Однако она наносит ущерб не только плохим клеткам, но и повреждает здоровые клетки организма, особенно те, которые находятся в стадии деления. Клетки волосяных фолликулов несут ответственность за рост волос и являются активно делящимися клетками, поэтому они и получают повреждение во время химиотерапии, приводящее к потере волос.

Мужчины гораздо чаще страдают от выпадения волос, чем женщины. И вполне естественно, что эта проблема вызывает серьёзное беспокойство у сильной половины человечества.

Вполне естественно, что мужчины, впрочем, как и женщины, желают иметь красивые и здоровые волосы, однако, несмотря на огромное желание, большинство мужчин совсем не знают как ухаживать за ними.

А ведь проблема волос имеет глубокое психологическое значение и очень серьезно влияет на большинство мужчин. Более того, известно, что из-за выпадения волос мужчины страдают таким же чувством закомплексованности, как и женщины, у которых удалили грудь.

Почему выпадают волосы у мужчин? В чём причины? Читать далее.

Выпадение волос является весьма распространенной проблемой, с которой женщины, к сожалению, сталкиваются не реже мужчин. Единственным утешением для «слабого пола» может явиться лишь тот факт, что женское облысение лечится эффективнее, чем мужское, потому как часто его причинами бывают временные проблемы со здоровьем, которые вполне поддаются лечению.

И если виды и формы алопеций у мужчин и женщин одинаковы, то причины, по которым происходит выпадение волос, могут иметь некоторые отличия.

Почему выпадают волосы у женщин? В чём причины? Читать далее.

Каждый из нас хоть однажды сталкивался с проблемой избавления от этого недуга, так как перхоть является одним из самых распространенных заболеваний волос и кожи головы.

Вследствие увеличения или уменьшения выработки сального секрета и изменения химического состава кожного сала появляются мелкие белые частицы, которые называются перхотью.

Перхоть есть абсолютно у всех людей — это всего лишь отмершие клетки кожи головы. Вопрос только в их количестве.

Что мы знаем о перхоти? Читать далее.

Эффективно или опасно?

Пересадка волос – это процесс трансплантации волос (фолликул) с донорских участков, на которых фолликулы представлены в большом количестве, на облысевшую область скальпа.

Даже в случае возникновения андрогенетической алопеции (при значительной потере волос), на затылке и по бокам остается кайма неповрежденных волос, поэтому для пересадки волос используется материал из донорской зоны самого пациента, чтобы избежать проблемы отторжения тканей.

Пересадка волос, Эффективно или опасно? Читать далее.

Озон – это аллотропная форма кислорода, трёхатомная молекула, которая в течение короткого времени (около 30 мин.) при температуре тела превращается в двухатомный кислород с высокими окислительными способностями.

Озонотерапия имеет широкий диапазон применения во ВСЕХ областях традиционной медицины благодаря широчайшему спектру оказываемого на организм воздействия:

антиоксидантного;
омолаживающего;
липолитического;
антистрессорного;
иммунокоррегирующего;
противовоспалительного;
бактерицидного, противовирусного, фунгицидного (противогрибкового);
анальгезирующего.

Озонотерапия в Спб, Озонотерапия в петербурге Читать далее.

Что такое «трихология» и кто такой «трихолог»?

Трихология (от греч. trichos — волос; logos — учение) - наука о волосах и волосистой части кожи головы. Она изучает строение, фазы роста нормальных (неизмененных) волос, а также разрабатывает теоретические и практические методики профилактики заболеваний и лечения волос и кожи головы.

На Западе трихология , как отдельное научное направление, сформировалась в середине XX века и с тех пор развитие этой науки с каждым годом только набирает обороты. Сейчас на Западе существует множество центров и институтов по изучению волос.

Трихолог в Спб, трихолог в петербурге Читать далее.

Все чаще от людей можно слышать о том, что они пользуются косметикой для животных, в частности, шампунем для лошадей.

Комментарий врача нашей клиники Куклиной Т.П. по затронутой проблеме, данный программе Вести РТР.

Читайте также: