Наследование признака седая прядь волос сколько поколений изображено на схеме

Опубликовано: 17.09.2024

Презентация к уроку

Назад Вперёд

Загрузить презентацию (732 кБ)

Продолжительность 90 мин (2 часа)

Цели учебного занятия:

Образовательная: закрепить, расширить и углубить знания об основных методах изучения наследственности человека; показать возможность использования родословных схем для определения характера наследования признака и прогнозирования появления наследственных болезней у человека;
Развивающая: продолжить развитие умения применять теоретические знания на практике при решении проблемно-ситуационных задач; способствовать развитию логического мышления; умения анализировать, выделять главное.
Воспитательная: способствовать воспитанию чувства ответственности, уважительного отношения к сокурсникам.

Требования к умениям, знаниям:

Знать:

сущность генеалогического метода; методику составления родословных и их анализ;
особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

Уметь:

составлять и анализировать родословные; решать задачи, с целью прогнозирования вероятности наследования заболевания;
определять по описанию особенностей формирования признака тип наследования признака.

Образовательные технологии: технология дифференцированного подхода в обучении; личностно-развивающего, проблемно-ситуационного обучения, информационно-коммуникативные технологии.

Методы и приемы обучения: объяснительно-иллюстрационный (объяснения, инструктаж); методы, определяющие логику обучения: (сравнение, обобщение, систематизация); методы, стимулирующие и мотивирующие учебно-познавательную деятельность (решение задач), частично поисковые.

Учебно-наглядные, раздаточный материал: методические указания к практическому занятию.

Технические средства обучения: раздаточный материал по теме, карточки с заданиями, табл. “Символы, используемые в генетике человека”

Электронные ресурсы: интерактивная доска, мультимедийная презентация “Составление и анализ родословных схем”

Литература:

И.К.Гайнутдинов, Э.Д.Рубан “Медицинская генетика”, Ростов-на-Дону. “Феникс”, 2007г.
Н.П.Бочкова “Медицинская генетика”, М. Изд. группа “ГЭОТАР-Медиа”, 2008г.
Конспект лекций
Интернет-ресурс: www.msu-genetics.ru

Межпредметные связи: анатомия и физиология человека, химия, математика.

Хронологическая карта занятия

№	Этапы учебного занятия	Использование оборудования	Время
1	Организационный момент.	1
2	Постановка целей, начальная мотивация.	На интерактивной доске демонстрируются слайды:

1) с номером и темой практического занятия

1. Организационный момент

2. Объявление темы и целей занятия, начальная мотивация и актуализация.

Вступительное слово преподавателя:

“Откройте тетради по практическим занятиям, напишите число и тему сегодняшнего занятия” (слайд № 1 с номером и темой занятия). Для работы у вас есть методические указания к практическому занятию и приложения к нему.

3. Определение исходного уровня знаний

Дома вы должны были выучить методы, применяемые в генетике человека; сущность каждого метода и области их применения; основные типы наследования признаков и механизмы их передачи. Следующие вопросы помогут выяснить, как вы подготовились. На задание дается 3 минут. Выдаются листочки с заданием № 1.

Задание 1.Дополнить предложения:

Степень наследственной обусловленности признака изучает (близнецовый). метод
Нарушение обмена веществ изучает. (биохимический) . . метод
Тип наследования признака определяют. (генеалогический). .методом
Основной метод медико-генетического консультирования . (построение родословных)
Член семьи, обратившейся в медико-генетическую консультацию . (пробанд)
Дети одной супружеской пары. (сибсы)
Какой метод нельзя использовать для изучения наследственности и изменчивости у человека . (гибридологический)
Какой метод используют для обнаружения генных мутаций. (биохимический)
Какой метод используют для обнаружения хромосомных мутаций. (цитогенетический)

Ваше время истекло, обменяйтесь работами и проверьте по эталону (слайд № 3 с заданиями и ответами). Проставьте баллы (правильный ответ – 1 балл).

Итак, мы с вами вспомнили методы изучения генетики человека (слайд № 4). Сегодня на занятии мы познакомимся с основным методом медико-генетического консультирования – построение родословной (слайд № 5). Научимся:

- составлять и анализировать родословные;

- прогнозировать вероятность наследования заболевания;

- решать ситуационные задачи.

Клинико-генеалогический метод или метод сбора и анализа родословной является ведущим в практике медико-генетического консультирования. Ни одна консультация, связанная с определением риска и уточнением диагноза, не должна проводиться без тщательного и глубокого анализа родословной.

Генеалогический метод дает необходимую информацию для постановки диагноза, он позволяет определить тип наследования какого-либо признака на основе анализа данных нескольких родственных семейств, или нескольких поколений одной семьи.

Переходим к практической части нашей работы.

4. Самостоятельная практическая работа студентов, работа малыми группами:

В данном разделе демонстрируются технологии сотрудничества, практико-ориентированного развивающего обучения.

Задание № 1 Определить тип наследования признака по описанию особенностей формирования признака. (слайд № 6) Ход работы записать в тетрадь.

Для выполнения этого задания вспомните особенности каждого типа наследования, в помощь вам Приложения. (Слайды 7-11)

Пример 1. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается редко и не во всех поколениях;

- у больных родителей рождаются только больные дети;

- больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родители здоровы;

- заболевание с одинаковой частотой встречается и среди мужчин и среди женщин.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:_______ аутосомно-рецессивный тип ___________________________________

Пример 2. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается часто и во всех поколениях;

- у больных родителей рождаются преимущественно больные дети;

- больной ребенок встречается в семье, где хотя бы один из родителей болен.

- заболевание с одинаковой частотой встречается и среди мужчин и среди женщин.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:_____ аутосомно-доминантный тип ___________________________________

Пример 3. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается часто и во всех поколениях;

- женщины болеют чаще, чем мужчины;

- у больного отца болеют только дочери, а все сыновья и их дети здоровы;

- у больной матери половина детей здоровы, а половина – больны.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ: _______Х-сцепленный доминантный тип _______________________________

Пример 4. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается редко и не во всех поколениях;

- заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем их отцы обычно здоровы, а деды по материнской линии больны;

- Женщины болеют редко и только тогда, когда их отцы больны, мать является носительницей. Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:______ Х - сцепленный рецессивный тип ________________________________

Пример 5. Анализ родословной показал следующее:

- заболевание встречается во всех поколениях и только у мужчин, которое передают признак только своим сыновьям, а те – внукам. Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:______ Y- сцепленный тип ____________________________________________

Задание № 2. Определить тип наследования изучаемого признака (или болезни) по родословной. Проанализируйте представленные родословные(слайд № 12) и ответьте на вопросы. Ответы запишите в тетрадь. Для выполнения этого задания рассмотрите символы, которые используются для составления родословных слайд № 13-14 и Приложение №2 и Приложение №3..

Рис.1. Наследование признака “седая прядь волос”

Инструктаж: ответить на вопросы:

1. Сколько поколений изображено на схеме? (3 поколения)

2. Лица, какого пола болеют чаще в данной семье? (с одинаковой частотой и мужчины и женщины)

3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете это заболевание? (с аутосомами)

4. Как часто в родословной встречаются больные? (в каждом поколении)

5. Определить тип наследования признака данной родословной, используя алгоритм анализа родословной. (аутосомно-доминантный тип )

6.Определите генотипы исходных родителей. (Аа и Аа)

7. Какие потомки ожидаются от брака двоюродных сестер и братьев а)1 и 5 (аа – здоровые); б)2 и 6 (50% Аа и 50% аа)

Рис.2. Наследования тяжелого заболевания - гемофилия

Инструктаж: ответить на вопросы:

1. Сколько поколений изображено на схеме? (4 поколения)

2. Лица, какого пола болеют чаще в данной семье? (мужчины)

3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете это заболевание? ( с половыми)

4. Как часто в родословной встречаются больные? (заболевание встречается редко, не во всех поколениях)

5. Определить тип наследования признака данной родословной, используя алгоритм анализа родословной. (Х-сцепленный рецессивный)

6.Определите возможные генотипы: а) исходных родителей; б) потомков первого поколения 1 (Х А У), 2 (Х А Х а ), 3 (Х а У); в) потомков второго поколения 4 (Х а У), 5 (Х А У); г) потомков третьего поколения 6 (Х а У), 7 (Х А У), 8(Х А Х а ) или 2 (Х А Х А ).

Задание № 3. Составить родословную семьи и определить вероятность наследования заболевания.

Работа выполняется совместно по 2 человека. (Слайд № 15. Приложения №1, №2, №3). Ответы проверяются и обсуждаются (слайд № 16).

Задание: Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Давид были шестипалыми, Элла и Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная пятипалая дочь Джейн. От брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Бетси и два сына – нормальные пятипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них - две дочери и сын - пятипалые. Давид женился на нормальной женщине. Их единственный сын Чарльз – шестипалый. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Их дочь и сын были пятипалыми. Составьте родословную семьи и определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях:

А) брака дочери Джейн с нормальным мужчиной

Б) Определить тип наследования признака данной родословной.

Ответ: Полидактилия (шестипалость) у человека определяется доминантными аллелями аутосомных генов; вероятность рождения шестипалых детей в случае: брака дочери Джейн с нормальным мужчиной – 0%.

5. Проверка дневников. Преподаватель проверяет правильность выполнения заданий

6. Определение конечного уровня знаний. На доске заранее нарисованы схемы родословной. Каждая пара студентов получает карточку с родословной. Выполняют прямо на карточках.

Задание: Закрасив некоторые символы, видоизменить родословную так, чтобы она соответствовала одному из типов наследования и имела характерные для него черты.

1 вариант – Аутосомно-доминантный;
2 вариант – Аутосомно-рецессивный;
3 вариант – Х- сцепленный доминантный;
4 вариант – Х- сцепленный рецессивный;
5 вариант – У- сцепленный тип наследования.

- Обратите внимание на III поколение. Что означает двойное соединение? (родственный брак).

Выполнив задание, студенты выходят к доске и производят соответствующие изменения на доске.

- Посмотрите внимательно на родословную и ответьте на вопрос:

почему в родственных браках чаще, чем в неродственных, рождаются дети с аутосомно-рецессивными заболеваниями.

7. Подведение итогов. Выставление оценок с комментариями преподавателя

Демонстрируется слайд с домашним заданием (слайд № 17). Дополнительно - составить родословную своей семьи.

Задача 1
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:

Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследования признака.

Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:

Генная запись скрещивания:

Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).

Ответ:
Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).

Задача 2
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Y a – наличие данной аномалии;
Y B – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XY a ;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY B .
У женщин данная аномалия отсутствует, их генотип - ХХ.

Задача 3
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-доминантному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-доминантное наследование:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Рис. 3. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.

Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
- брак мужчины и женщины;
- близкородственный брак;
- дети одной родительской пары (сибсы);
- бездетный брак;
- пробанд.

Задача 4
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.

Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
- брак мужчины и женщины;
- близкородственный брак;
- дети одной родительской пары (сибсы);
- бездетный брак;
- пробанд.

Задача 5
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Решение:
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак рецессивен и сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака - Х a ;
Отсутствие признака – Х A ;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – Х a Y. Генотип мужчин с отсутствием данного признака - Х A Y. Генотип больной женщины - Х а Х а . Генотип женщины с наличием данного признака - Х a Х a . Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак - Х A Х A или Х A Х a . Генотипы основателей рода:
Х A Х a ; Х A Y.
Генотип пробанда - Х A Y.

Задача 6
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:

Рис. 6. Графическое изображение родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.

Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
- брак мужчины и женщины;
- близкородственный брак;
- дети одной родительской пары (сибсы);
- бездетный брак;
- пробанд.

Задача 7
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Решение:
Определение типа наследования признака:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин - 3, у мужчин - 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).

Задача 8
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.

Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
- брак мужчины и женщины;
- близкородственный брак;
- дети одной родительской пары (сибсы);
- бездетный брак;
- пробанд.

Задача 9
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Решение:
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак - (аа).
Геноипы основателей рода - особь №1(аа) и особь №2 (АА).
Генотипы особей - особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 - (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так - (А_).

Задача 10
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:

Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Y a – наличие данной аномалии;
Y B – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией (и пробанд тоже), имеют генотип: XY a ;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY B .

Ответ:
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип прбанда: XY a .

Задача 11
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:

Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».

Задача 12
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:

Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» - от матери. Генотип пробанда: «Аа».

Назад
Вперёд

Вы здесь:
Главная
Задачи
Генетика
Составление и анализ родословных | Задачи 1-12

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 2535.

1) Признак рецессивный, так как он появляется в парах, где ни один из родителей признака не имеет; признак не сцеплен с полом, так как у мужчины (4) признак отсутствует, а у его дочери проявляется

2) У женщины (1) и её мужа признак не проявляется, но двое их детей имеют этот признак, =>, они оба гетерозиготны и имеют генотип Aa; потомки (2 и 3) могут иметь генотипы AA или Aa
мужчина (5) имеет гетерозиготный генотип Aa,так как у его двоих сыновей признак проявляется

3) Женщина (7) может иметь генотип AA или Aa; если её генотип AA, то вероятность рождения у неё ребёнка с признаком, обозначенным на схеме чёрным цветом, составит 0%; если её генотип Aa, то вероятность рождения у неё ребёнка с признаком, обозначенным на схеме чёрным цветом, составит 50%.

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 2563.

1) Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (в случае, если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), поэтому можно предположить, что изучаемый ген локализуется в У-хромосоме; у женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся; поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака

2) Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XY a все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY A

3) У пробанда ( человек, с которого начинается составление родословной, на него на родословной указывает стрелочка) аномалия присутствует, следовательно, его генотип XY a

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 2731.

1) Признак рецессивный, поскольку не проявляется у потомков в первом поколении

2) 1 - мужчина, в генотипе признак отсутствует, т.е. является доминантной гетерозиготой по данному признаку (может быть и гомозиготой по доминантному гену - АА)
2 - женщина, имеет признак в генотипе, т.е. является рецессивной гомозиготой по данному признаку
3 - женщина, потомок первого поколения, является гетерозиготой

3) Признак не сцеплен с полом

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 3291.

1) Признак рецессивный, поскольку не проявляется у потомков в первом поколении, не сцеплен с полом, поскольку передаётся по мужской линии через поколение

2) Генотип матери - доминантная гомозигота, генотип отца - рецессивная гомозигота; генотип потомства в первом поколении - гетерозигота; генотип потомства во втором поколении - рецессивная гомозигота

3) Вероятность проявления признака в потомстве особи III-4 составляет от 0 до 25% в зависимости от генотипа ее отца II-3 (не дан по условию задачи, соответственно предполагаем что женщина III-4 может иметь генотип как AA, так и Aa)

1. По родословной человека установите характер наследования полидактилии (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Определите генотипы родителей (1 и 2; 3 и 4) и потомков F1 (5, 6, 7, 8, 9, 10).

1) Признак проявляется в каждом поколении, следовательно он доминантный.
2) Признак проявляется и у мужчин и у женщин, следовательно он аутосомный.
3) 3) Родители: 1-аа, 2-аа, 3-Аа, 4-аа, дети: 5-аа, 6-Аа, 7-aa, 8-Аа, 9-aa, 10-aa.

2. По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы детей в первом (1, 2, 3) и во втором (5, 6) поколениях. Определите вероятность рождения у дочери 2 ребёнка с признаком, выделенным на рисунке родословной чёрным цветом, если её будущий муж не будет иметь данный признак.

1. Поскольку признак встречается не в каждом поколении, он рецессивный. Поскольку признак встречается у обоих полов, он аутосомный.
2. Генотипы детей: 1 - Аа, 2 - Аа, 3 - Аа, 5 - аа, 6 - АА или Аа.
3. Дочь 2 имеет генотип Аа. Если её муж будет АА, то вероятность рождения ребенка с данным признаком 0%. Если её муж будет Аа, то вероятность рождения ребенка с данным признаком 25%.

3. По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы родителей 1, 2 и потомков 3, 4, 5, 6. Определите вероятность рождения у женщины 7 ребёнка с признаком, выделенным на рисунке родословной чёрным цветом, если её будущий супруг не будет иметь этот признак.

Поскольку признак проявлется не в каждом поколении, он рецессивный. Поскольку он встречается у обоих полов, он аутосомный.

Генотипы: 1 - Аа, 2 - Аа, 3 - АА или Аа, 4 - Аа, 5 - Аа, 6 - аа.

Женщина 7 имеет генотип АА или Аа. Супруг, не имеющий данного признака, тоже АА или Аа. Четыре варианта скрещивания:
1) АА х АА, вероятность 0%
2) АА х Аа, вероятность 0%
3) Аа х АА, вероятность 0%
4) Аа х Аа, вероятность 25%

4. По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы людей 1, 2, 3, 5, 6 и объясните формирование их генотипов. Определите вероятность рождения у сына 6 ребёнка с признаком, выделенным на рисунке родословной чёрным цветом, если его будущая жена будет иметь данный признак.

1. Поскольку признак встречается в каждом поколении, он доминантный. Поскольку признак встречается у обоих полов, он аутосомный.
2. Генотипы: 1 - АА или Аа, 2 - аа, 3 - Аа, 5 - Аа, 6 - Аа.
3. Сын 6 имеет генотип Аа, его жена АА или Аа. Если жена АА, то вероятность 100%, если Аа - 75%.

5. По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Результаты обоснуйте. Определите генотипы родителей 1, 2 и потомков 3, 4, 5, 6. Определите вероятность рождения у родителей 5, 6 следующего ребёнка с признаком, выделенным на рисунке родословной чёрным цветом.

1. Поскольку признак встречается в каждом поколении, он доминантный. Поскольку признак встречается у обоих полов, он аутосомный.
2. Генотипы: 1 - аа, 2 - Аа, 3 - Аа, 4 - Аа, 5 - аа, 6 - АА или Аа.
3. Если родитель 6 имеет генотип АА, то вероятность 100%, а если Аа - 50%.

6. По изображённой на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Ответ обоснуйте. Определите генотипы родителей (1, 2), генотипы детей в первом (3, 4, 5) и во втором поколениях (6, 7). Какова вероятность рождения ребёнка с признаком, выделенным на рисунке чёрным цветом, у мужчины 5, если будущая жена будет иметь данный признак?

1) признак доминантный, так как при наличии признаков у родителей (мужчины 6 и его жены) ребенок признака не имеет; не сцеплен с полом, поскольку проявляется у мужчин и женщин;
2) генотипы родителей: мать (1) – аа, отец (2) – Аа; генотипы детей первого поколения: дочь (3) – Аа, дочь (4) – аа, сын (5) – аа; генотипы детей второго поколения: сын (6) – Аа, сын (7) – аа;
3) если генотип будущей жены будет Аа, вероятность рождения ребенка с признаком составит 50%, если генотип жены – АА, то вероятность составит 100%

7. По изображенной на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного черным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы потомков 1, 3, 4, 5, 6, 7. Определите вероятность рождения у родителей 3, 4 следующего ребенка с признаком, выделенным на рисунке родословной черным цветом. Ответ поясните.

1) признак рецессивный, так как проявляется не в каждом поколении, но может проявиться у некоторых потомков, хотя их родители этого признака не имели; признак не сцеплен с полом, так как проявляется и у женских, и у мужских особей;
2) генотипы потомков: 1 – аа, 3 – Аа, 4 – Аа, 5 – аа, 6 – АА или Аа, 7 – АА или Аа;
3) вероятность рождения у родителей 3, 4 следующего ребенка с признаком, выделенным на рисунке черным цветом – 25%, так как родители гетерозиготны

8. Наследственное заболевание сахарный диабет (вызывается рецессивной мутацией) характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина. Человек может передавать этот аллель своим потомкам. Какие методы изучения наследственности человека позволили выявить причины этой болезни и характер наследования признака?

1) биохимический метод позволил определить нарушение выработки инсулина и повышение сахара в крови;
2) генеалогический метод позволил определить наследственный характер заболевания

9. Найдите три ошибки в приведенном тексте «Методы генетики». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их. (1) Генеалогический метод генетики человека позволяет определить причину проявления геномных мутаций. (2) Благодаря генеалогическому методу установлены наследования гемофилии, дальтонизма, серповидно-клеточной анемии, альбинизма. (3) Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4) Цитогенетический метод основан на изучении числа и строения хромосом. (5) С помощью цитогенетического метода выявляют причины наследственных болезней, исследуют хромосомные и геномные мутации. (6) Популяционно-статистический метод основан на анализе кариотипа. (7) Биохимический метод основан на изучении биохимических реакций и обмена веществ.

1) 1 – генеалогический метод позволяет определить характер наследования признаков у человека (эффективен при исследовании генных мутаций);
2) 3 – близнецовый метод позволяет изучить взаимодействие генотипа и факторов среды и их влияние на формирование фенотипа;
3) 6 – популяционно-статистический метод дает возможность рассчитывать в популяциях человека частоту встречаемости нормальных и патологических генов (позволяет предсказывать вероятность генетических аномалий)

Ответьте письменно на вопросы.

1.Сколько поколений изображено на схеме? ……………………………………………………….

2. Лица какого пола болеют в данной семье? ……………………………………………………….

3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете наследование?

4. Встречаются ли больные в каждом поколении? ………………………………………………….

5. Дети какого пола рождаются от здоровых родителей? ………………………………………….

6. Есть ли в родословной близкородственные браки? …………………………………………….

7. Определить тип наследования признака в родословной схеме, используя алгоритм анализа родословных…………………………………………………………………………………………..

Родословная семьи с катарактой

Ответьте письменно на вопросы.

1.Сколько поколений изображено на схеме? ……………………………………………………….

2. Лица какого пола болеют в данной семье? ……………………………………………………….

3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете наследование?

4. Встречаются ли больные в каждом поколении? …………………………………………………

5. Дети с каким состоянием здоровья рождаются от здоровых родителей.

6. Есть ли в родословной близкородственные браки? ……………………………………………. 7. Имеют ли больные дети одного или более больного родителя.

8. Какие дети рождаются, если один из родителей болен? ……………………………………….

9. Определить тип наследования признака в родословной схеме, используя алгоритм анализа родословных……………………………………………………………………………………………

Родословная семьи с фенилкетонурией

Ответьте письменно на вопросы.

1.Сколько поколений изображено на схеме? ………………………………………………………..

2. Лица какого пола болеют в данной семье? ……………………………………………………….

3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете наследование?

4. Встречаются ли больные в каждом поколении? ………………………………………………….

5. Дети какого пола рождаются от здоровых родителей? …………………………………………..

6. Есть ли в родословной близкородственные браки? …………………………………………….

7. Определить тип наследования признака в родословной схеме, используя алгоритм анализа родословных……………………………………………………………………………………………

Домашнее задание: подготовить тему «Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии», учебник Е.К. Хандогина с. 51-54, 70-72, 154-159; Н.П. Бочков с. 129-132, 142-159, 163-164; И.К. Гайнутдинов с. 31, 46-56, 131-145, 147-151, 277-285.

Выполнить задания №1-3 внеаудиторной самостоятельной работы в рабочей тетради

Тема 6. Методы изучения наследственности человека. Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение.

Цели занятия

В результате изучения данной темы студент должен

знать:

· основные показания для цитогенетического исследования;

· методы экспресс – диагностики определения X и Y хроматина;

· методы генетики соматических клеток;

· популяционно – статистический метод;

· методы пренатальной диагностики.

· пользоваться терминами по теме;

· соотносить количество телец Барра, пол и диагноз.

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА

С целью самоподготовки к практическому занятию выполните задания.

1. Кариотип изучают ……………………………………………………………………. методом. 2. Пол организма определяют ………………………………………. методом.

3. Для установления пола проводится анализ на наличие ………………………………………..

4. Количество носителей рецессивного гена в конкретном населенном пункте определяют

5. Папиллярные узоры – объект изучения ……………………………………………….. метода.

Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰).

Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой.

Читайте также: