Какова вероятность рождения здоровых мальчиков в семье где мать здорова а отец болен гипертрихозом

Опубликовано: 17.09.2024

Сцепленное наследование признаков черного и рыжего цвета шерсти у кошек

Задача 1
Известно, что «трехшерстные» кошки - всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х – хромосоме. Ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи.
1. Какова вероятность получения в потомстве «трехшерстных» котят от скрещивания «трехшерстной» кошки с черным котом?
2. Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?
Решение:
Интересное сочетание: гены черного и рыжего цвета не доминируют друг над другом, а в сочетании дают «трехшерстную» масть. Здесь наблюдается кодоминирование (взаимодействие генов). Возьмем: А – ген отвечающий за черный цвет, В – ген отвечающий за рыжий цвет; гены А и В равнозначны и аллельны ( А=В ), но эти гены находятся в Х – хромосоме. Поэтому мы обозначаем ген черного цвета Х A , ген рыжего цвета – Х В .

По условия пункта 1 скрещиваются трехшерстная кошка с черным котом.

По условиям пункта 2 скрещиваются рыжая кошка с черным котом:

При решении задачи использовали закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов: кодоминирование. Вид скрещивания: моногибридное.

У человека гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х – хромосомой признак

Задача 2
Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х – хромосомой признак.
1. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери или сына?
2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией.
Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.
Решение:

По условиям пункта 1 ясен генотип больного мужчины: Х h . Так как женщина не страдает гемофилией, у нее обязательно должен быть доминантный ген «нормы» - Х H . Второй ген женщины также доминантный (Х H ), в генотип женщины Х H Х H . Генотипы детей от такого брака:

Иначе говоря, все мальчики будут здоровы, гена гемофилии у них не будет, а все девочки будут гетерозиготными – в рецессиве у них будет ген гемофилии.
Если все мальчики в последствии вступят в брак со здоровыми в отношении гемофилии лицами (Х H Х H ), гемофилия у внуков не проявится. Если дочери (Х H Х h ) вступят в брак со здоровыми мужчинами (Х H Y), вероятность проявления гемофилии у внуков будет равна1/4, или 25%. По полу это будут мальчики:

По условиям пункта 2 в брак вступает больной мужчина (генотип X h Y) с женщиной, не страдающей болезнью. Следовательно, у женщины один ген обязательно «норма» – Х H . Но второй ген из этой пары у нее должен быть геном гемофилии – Х h , так как отец этой женщины страдал гемофилией, а женщина получает всегда одну Х – хромосому от матери, а вторую – от отца. Генотип женщины – Х H Х h . Вероятность рождения здоровых детей в этой семье равна 1/2. Девочки с генотипом Х h Х h погибают.

Задача 3
У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится также обе аномалии одновременно?
Решение:

По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары Х H и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип Х h Yаа. Х – хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой - от отца. Таким образом, генотип матери Х H Х h Аа, генотип отца Х H YАа. При таком браке вероятны генотипы детей:

Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Из числа сыновей лишь 1/8 может иметь одновременно обе аномалии. Для вычисления окончательного результата вероятности перемножаются: 1/2 х 1/8=1/16.

Гипертрихоз передается как сцепленный с Y - хромосомой признак

Задача 4
Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?
Решение:
В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим звездочкой (*), находящейся в Y*– хромосоме, в Х – хромосоме нет гена аллельного гену гипертрихозу:

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY*aa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть, так как у нее нет Y - хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости – А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХXаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа. Вероятны генотипы детей:

Без обоих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25%.

Наследование отсутствия потовых желез у человека как рецессивного сцепленного с полом признака

Задача 5
У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование.
Решение:

ак как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын

Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями (ааХ b Y) - 1/16 или 0,0625%.

Цитологическое обоснование.
(Гены находятся в хромосомах: - Х-хромосома с генами, - У)

Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков.

Задача 6
У дрозофилы гены определяющие окраску глаз, локализованы в Х – хромосоме. Доминантный аллель W детерминирует красную окраску глаз, его рецессивный аллель w – белую. Скрещивали гомозиготную красноглазую самку с белоглазым самцом. В F₁ получили 48 потомков. От скрещивания их между собой получено 192 мухи в потомстве F₂.
Определите:
1. Сколько женских особей было в F₁?
2. Сколько самцов в F₁ имело красную окраску глаз?
3. Сколько самок F₁было красноглазых?
4. Сколько самцов в F₂ было белоглазых?
5. Составить схему скрещивания.
Решение:
Х W – ген определяющий красные глаза
Х w – ген определяющий белые глаза

1). Скрещивание гомозиготной красноглазой самки с белоглазым самцом:

Соотношение особей в потомстве 1:1. По фенотипу все особи красноглазые.
Поэтому:
1. Женских особей в F₁ было 48:2=24особи.
2. В F₁ все самцы (24особи) имели красные глаза.
3. Все самки в F₁ были красноглазыми (24 особи).

2). Скрещивание между собой гибридов F₁:

Соотношение особей в потомстве 1:1:1:1
Поэтому: в F₂ белоглазых самцов было (192:4; х₂ = 96 особей).
Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики: закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование.

Задача 7
Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят.
При каких генотипах родительских форм, возможно это сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) оперения расположены в Х – хромосоме и ген золотистого оперения рецессивен по отношению к серебристому? Не забудьте, что у кур гетерогенным полом является женский!
Решение:
А – ген серебристого окрашивания
а – ген золотистого окрашивания

При скрещивании серебристой курочки с золотистым петушком курочки будут все золотистые, а петушки серебристые. Таким образом, петушки с серебристой окраской оперения будут иметь генотип Х A Х a , а курочки с золотистой окраской оперения - Х A Y.

Задача 8
Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ретинита (ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. В семье, где женщина по обоим признакам здорова, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с ретинитом. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определить вероятность рождения в этой семье детей без обоих аномалий и какого, они будут пола.
Решение:
X A – ген нормального ночного зрения;
Х a –ген ночной cлепоты;
Y* - ген гипертрихоза;
Y – ген нормы

Соотношение особей в потомстве 1:1:1:1
Вероятность проявления у первого сына гипертрихоза – 100%. Вероятность рождения здоровых детей – 50% (они будут только девочки).

Задача 9
У человека есть несколько форм стойкого рахита. Одна из его форм наследуется доминантно сцеплено с полом, вторая рецессивно – аутосомная. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготная по обоим формам рахита, а отец здоровый все его родственники здоровы?
Решение:
Х А – рахит (первая форма);
Х a – норма;
В – норма;
b – рахит (вторая форма).
Из условия задачи видно, что генотип женщины X А X a Bb, а мужчины — X a YBB – он гомозиготен по второй паре генов, т.к. все его родственники здоровы.

Вероятность больных детей 4/8 или 50%. Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задач: закон чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого комбинирования признаков.

Задача 10
У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х – хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петушков, так и у кур. Затем скрестили особи, полученных от первого скрещивания, между собой и получили 594 полосатых петушка и 607 полосатых и белых курочек. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколения.
Решение:
Х А – полосатые;
Х a – белые
У кур гетерогаметный пол, у петухов гомогаметный. Если в F₁ все потомки независимо от пола полосатые, то петух гомозиготен и полосатость – доминантный признак. Во втором поколении наблюдается расщепление признака, поэтому петушок в F₂ будет гетерозиготен.
a)

Назад
Вперёд

Вы здесь:
Главная
Задачи
Генетика
Гены глухоты, гемофилии и дальтонизма. Задачи 60 - 61

ГЕНЕТИКА ПОЛА. НАСЛЕДОВАНИЕ,
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ

У человека доминантный ген А определяет стойкий рахит, который наследуется сцепленно с полом. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготна по гену рахита, а отец здоров?

О т в е т: вероятность рождения больных детей 25 %.

Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в Х-хромосоме. У-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

О т в е т: все девочки здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии; 50 % мальчиков здоровы, 50 % больны гемофилией.

ЗАДАЧИ НА СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ
И НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ

Доминантные гены катаракты и элиптоцитоза расположены в первой аутосоме. Определите вероятные фенотипы и генотипы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины. Кроссинговер отсутствует.

О т в е т: 50 % детей имеют обе аномалии, 50 % детей здоровы.

От родителей, имевших по фенотипу нормальное цветовое зрение, родилось несколько детей с нормальным зрением и один мальчик дальтоник. Чем это объяснить? Каковы генотипы родителей и детей?

О т в е т: р : Х D Х d , Х d У;

F ₁ : 1 Х D Х d : 1Х d У : 1Х D Х d : 1Х d У.

Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец страдает гипертрихозом?

О т в е т: вероятность рождения детей с гипертрихозом составит 50 %, все мальчики будут страдать этим недостатком.

У здоровых родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилией. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы его крови.

Здоровых детей с I и II группой крови 12/16.

О т в е т: вероятность рождения второго ребенка здоровым составит 75 %, возможные группы крови I и II.

Кареглазая женщина с нормальным зрением выходит замуж за кареглазого мужчину. У них родилась голубоглазая дочь – дальтоник. Карий цвет глаз доминирует над голубым, а дальтонизм определяется рецессивным геном, находящимся в х -хромосоме. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет иметь такой же фенотип?

2/16 – голубоглазые дальтоники.

О т в е т: вероятность рождения голубоглазых дальтоников в семье составит 12,5 %.

Гладкая поверхность семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенные семена доминируют над неокрашенными. Оба признака сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена, получено такое потомство: окрашенных гладких – 4152 особи, окрашенных морщинистых – 149, неокрашенных гладких – 152, неокрашенных морщинистых – 4163. Определите расстояние между генами.

Всего особей получено в результате скрещивания – 8616.

скрещивание

Теория

Признаки делятся на два вида: рецессивные и доминантные.

«Доминантный признак подавляет рецессивный» — устойчивая фраза. Что же значит подавляет? Это значит, что в выборе между доминантным и рецессивным признаком, проявится обязательно доминантный. В любом случае. Доминантный признак обозначается заглавной буквой, а рецессивный- маленькой. Все логично. Для того, чтобы в потомстве проявился рецессивный признак необходимо, чтобы ген нес рецессивный признак и от самки, и от самца.

Для наглядности: представим себе признак, например, цвет шерсти у котенка. Пусть у нас есть два варианта развития событий:

Черная шерсть
Белая шерсть

Черная шерсть доминирует над белой. Вообще, в задачах всегда указывают что над чем доминирует, абитуриенты не обязаны знать все, тем более из генетики.

Черная шерсть будет тогда обозначаться заглавной буквой. Чаще всего используются A,B,C и далее по алфавиту. Белая шерсть, соответственно, маленькой буквой.

А- черная шерсть.

Если при слиянии гамет получаются комбинации: АА,Аа,аА, то это значит, что шерсть у потомков первого поколения будет черной.

Если же при слиянии гамет получится комбинация аа, то шерсть будет белой.

О том, какие гаметы у родителей, будет сказано в условии задачи.

Гаметы, или половые клетки, — репродуктивные клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие, в частности, в половом размножении.

Зигота — диплоидная клетка, образующаяся в результате оплодотворения.

Гетерозигота — два гена, определяющие один признак,- разные (Аа )

Гомозигота — два гена, определяющие один признак,- одинаковые (АА или аа)

Дигибридное скрещивание — скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков.

Моногибридное скрещивание — скрещивание, при котором скрещиваемые организмы отличаются только одним признаком.

Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям.

Грегор Мендель — «отец» генетики

Итак, как отличать эти виды скрещивания:

При моногибридном скрещивании речь идет об одном признаке: цвет, размер, форма.

При дигибридном скрещивании мы говорим о паре признаков.

При анализирующем скрещивании одна особь может быть совершенно любой, а вот у другой гаметы должны нести исключительно рецессивные признаки.

Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом.

Звучит не очень-то понятно. Разберемся:

1 ген несет 1 признак.

1 аллель несет одно значение признака (оно может быть доминантным или рецессивным).

Генотип — совокупность генов данного организма.

Фенотип — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития.

В задачах часто просят указать процент особей с определенным генотипом или фенотипом или указать расщепление по генотипу или фенотипу. Если упростить определение фенотипа, то фенотип- внешнее проявление признаков из генотипа.

Кроме всяких понятий, нужно знать законы Грегора Менделя — отца генетики.

Грегор Мендель скрещивал горох с плодами, отличающимися окраской и гладкостью кожуры. Благодаря его наблюдениям и появились три закона генетики:

I. Закон единообразия гибридов первого поколения:

При моногибридном скрещивании отличающихся гомозигот все потомки первого поколения будут одинаковы по фенотипу.

II. Закон расщепления

При скрещивании потомков первого поколения наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

III. Закон независимого расщепления

При дигибридном скрещивании двух отличающихся гомозигот во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.

Когда навык решения генетический задач будет получен может возникнуть вопрос: а зачем мне знать законы Менделя, если я и так прекрасно могу решить задачу и найти расщепление в частных случаях? Внимание ответ: в некоторых заданиях может потребоваться указать по какому закону произошло расщепление, но относится это скорее к заданиям развернутым ответом.

Подковавшись в теории, можно наконец-то перейти к задачам. 😉

Разбор типовых заданий №6 ЕГЭ по биологии

Задание EB23285 По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в процентах) рождения у родителей 1 и 2 ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, при полном доминировании этого признака. Ответ запишите в виде числа.

Итак, учимся анализировать подобные схемы.

Мы видим, что признак проявляется как у мужчин, так и у женщин, значит, он не сцеплен с полом.

Проявляется в каждом поколении, значит, доминантный.

Раз у одного из детей пары признак не проявился, значит, родители — гетерозиготы.

Ген	Признак
А	Проявляется
а	Не проявляется

F1: АА — проявляется

аа — не проявляется

3 — проявляется из 4

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Воспользуемся табличкой:

В нашем генотипе записаны агглютиногены В и 0. Эта пара дает третью группу крови.

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Если признак сцеплен с Y-хромосомой, значит, на Х-хромосоме он никак не отражается.

Женский пол гомозиготен: ХХ, а мужской гетерозиготен: ХY.

Решение задач с половыми хромосомами практически не отличается от решения задач с аутосомами.

Составим табличку ген и признак, которую также следует составлять и для задач про аутосомные хромосомы, если указаны признаки и это важно.

ген	признак
Х	Здорова
Y a	Болен

Буква над Y обозначает, что с этой хромосомой сцеплен ген. Признаки бывают доминантными и рецессивными, они обозначаются заглавными и маленькими буквами, могут относиться как к Х-хромосоме, так и к Y-хромосоме, зависит от задачи.

F1: ХХ — девочка, здорова

ХY a — мальчик, болен

Мальчики, родившиеся у этой пары, будут 100% больны, значит 0% здоровы.

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

F1: AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Все 4 генотипа разные.

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Анализирующее дигибридное скрещивание, значит, у второй особи рецессивная дигомозигота: aabb.

Здесь можно обойтись без решетки Пеннета.

Поколения обозначаются буквой F.

F1: AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Все четыре варианта фенотипов разные, так что относятся они друг к другу как 1:1:1:1.

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

По правилу единообразия скрещиваться должны гомозиготы чистых линий. Значит, генотип другой особи должен быть AABB или ааbb.

В ответ записывается один из вариантов генотипа, оба будут зачтены как верные.

Ответ: ААВВ, или ааbb

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Задание EB2406 При скрещивании особей с генотипами АаВb с АаВb (гены не сцеплены) доля (%) гетерозигот по обеим аллелям (дигетерозигот) в потомстве составит….

Составим решетку Пеннета. Для это выпишем гаметы одной особи в столбик, гаметы другой — в строку, получим таблицу:

Найдем дигетерозиготы в таблице:

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Раз растения дигетерозиготны, то это значит, что по обоим признакам у них одна аллель доминантная, а вторая-рецессивная.

Получаем генотипы AaBb и AaBb.

Гаметы в задачах обозначаются буквой G, притом без запятых, в кружочках, указываются вначале гаметы одной особи, потом ставится точка с запятой (;), пишутся гаметы другой особи, тоже в кружочках.

Скрещивание обозначается значком «х».

Выпишем гаметы, для этого переберем все сочетания:

Гаметы у первой и второй особи получились одинаковыми, так генотип их был тоже одинаков. Значит, у нас получилось 4 разных типа гамет:

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

У нас есть две пары аллельных хромосом:

Это все гомозиготы. Можно составить лишь одну комбинацию: ab.

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Хромосомная теория наследственности

Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
Каждый ген занимает в хромосоме определенное место - локус
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида - 1% кроссинговера)

Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления - совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара - половые хромосомы XX), а у мужчины - 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) - черный (a) цвет тела, длинные (B) - зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте - при дигибридном скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом AaBb - с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB - кроссоверные гаметы.

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина - 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

"Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален".

Очень важно обратить внимание на то, что "гены полностью сцеплены" - это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет - AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых здоров только один - aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

"Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье".

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: "гены неполностью сцеплены". Это означает, что между ними происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет сомнения: "отец которой был здоров". Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь становится очевидно, что генотип дочери AaBb - она дигетерозиготна.

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB - которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY - для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется "здоровый" ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского - XX. У пресмыкающихся, птиц, бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские - XX. То же самое относится к домашним курам: петух - XX, курица - XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками - признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

"Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства".

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (X d Y), то очевидно, что он передал ей хромосому X d , так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа - X D Y. То, что его отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:

X D X D , X D X d - фенотипически здоровые девочки
X D Y - здоровый мальчик
X d Y - мальчик, который болен дальтонизмом

Пример решения генетической задачи №4

"Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость - как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?"

Ответ на вопрос: "Каковы генотипы матери и отца?" - лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaX b Y. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aX b , а от отца - aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери - AaX b X b , а генотип отца - aaX B Y.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно - AaX B X b , вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

"Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?"

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант - X hD Y. Генотип женщины дает возможность узнать ее отец (X Hd Y), который передал ей гамету X Hd (отец всегда передает дочке X хромосому, а сыну - Y), следовательно, ее генотип - X HD X Hd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: X HD X hD , X Hd X hD . Генотип здорового мужчины X HD Y. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после того, как вы напишите слово "Ответ: . ". В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные баллы :)

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Эксперт

– Анастасия Владимировна, как гены могут помешать женщине стать матерью, а мужчине – отцом?

– Чтобы ответить на этот вопрос, немного расскажу об организации генетического материала. Хромосомы расположены в ядре клетки, они сложены из непрерывной ДНК. И вот эту ДНК мы условно делим на гены.

На данный момент наиболее изучены генетические причины мужского бесплодия на уровне генов. У мужчин есть на У-хромосоме фактор азооспермии AZF, который состоит из 3 регионов: a, b, c. Выпадение или отсутствие части или полностью региона сопровождается нарушением созревания и деления сперматозоидов.

У мужчин также может быть нарушен отток спермы по семявыносящим канальцам. Это происходит либо из-за повышенной вязкости спермы, либо в силу недоразвития семявыносящих протоков. Такое патологическое состояние мы видим у мужчин, больных наследственным заболеванием – муковисцидозом, а также у носителей мутации в гене CFTR, ответственном за развитие данного заболевания.

– Часто будущие родители не подозревают, что являются носителями серьезных наследственных заболеваний или даже имеют хромосомные мутации. В какой момент проблема «вылезает» наружу?

– Если рассматривать целые хромосомы, состоящие из большого количества генов, то и здесь можно обнаружить причины, приводящие к бесплодию или рождению больного ребенка.

Речь идет о носителях сбалансированных перестроек в своих хромосомах. Внешне это здоровые люди, без клинических проявлений. Однако когда встает вопрос о деторождении, в семье наступает неразвивающаяся беременность, возможно, потом еще одна. Ко мне приходят семьи с двумя и тремя потерями беременности в анамнезе. При исследовании хромосом обоих супругов – анализ кариотипа – обнаруживается сбалансированная перестройка. Например, транслокация – обмен генетическим материалом между двумя хромосомами. При сбалансированном типе перестройки не происходит потери генов, поэтому внешне перестройка никак себя не проявляет. Но у носителя повышен риск передачи своему ребенку хромосом с утратой участка гена или дупликацией, то есть в несбалансированном виде.

Некоторые перестройки чаще приводят к выкидышам на ранних сроках, другие – к рождению ребенка с хромосомной аномалией. Трисомия 21-й хромосомы, или синдром Дауна, в ряде случаев «передается» от родителей-носителей. Бессимптомное носительство мутаций есть и на уровне генов.

Тогда одна дефектная копия гена передастся ребенку от папы, а вторая - от мамы. В этой ситуации ребенок будет болен. Данный тип наследования называется аутосомно-рецессивный, риск для потомства в семье двух носителей составит 25%.

– Как человеку догадаться, что он является носителем опасных болезней, связанных с патологиями генов?

– Генетик при планировании беременности рекомендует пройти генетическое тестирование на скрининг носительства мутаций в генах. Семья может выбрать расширенное обследование, например, поиск частых мутаций в генах самых распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний. Выделяют также этноспецифический скрининг – когда мы знаем, что в данной популяции высокая частота носительства по конкретным заболеваниям. Например, у армян распространено наследственное заболевание – средиземноморская лихорадка, или периодическая болезнь. Каждый десятый является носителем мутации в гене, ответственном за развитие заболевания.

Фото: Нова Клиник

– Какие болезни родственников – родителей, бабушек и дедушек – должны стать сигналом, что нужно пройти консультацию генетика, прежде чем самому планировать детей?

– Всего описано около 7 тысяч редких болезней, и с каждым днем их количество увеличивается.

– У моей мамы была СКВ – системная красная волчанка – серьезное и сложное аутоиммунное заболевание. Стоит ли мне беспокоиться и при планировании беременности сдавать специальные генетические анализы?

– Системная красная волчанка – многофакторное заболевание, то есть болезнь с наследственной предрасположенностью. Разовьется ли заболевание при жизни у человека, зависит от действия множества генов и наличия факторов внешней среды. Поэтому не имеет смысла сдавать генетические анализы.

– А если не знаешь, какое было здоровье у дальних родственников? Или, например, о твоем собственном отце ничего не известно, а о его родителях – и подавно.

– При отсутствии информации о здоровье ближайших родственников семья может пройти скрининг носительства мутаций, чтобы определить, какие мутации в «спящем» состоянии «достались» от родителей.

– Как составляется карта генетических рисков?

– Карта генетических рисков – это расширенная панель скрининга носительства мутаций в генах. Панели могут включать разное количество заболеваний. При составлении панели лаборатория руководствуется следующими критериями: высокая частота носительства в популяции, заболевания имеют четкие клинические проявления и оказывают пагубное влияние на качество жизни, требуют хирургического или медикаментозного вмешательства и прочие.

– Какие риски чаще всего обнаруживаются?

– Частота «обнаружения» зависит от частоты носительства мутаций. Наиболее распространены моногенные заболевания: спинальная амиотрофия, частота носительства в популяции, в среднем, 1:32 - 1:40, и муковисцидоз – 1:45.

– Если у супругов происходит конфликт на уровне хромосом и годами не наступает беременность, им можно как-то помочь? У них есть шанс стать родителями?

– Да, можно. В некоторых случаях у мужчин-носителей транслокаций выявляют выраженные изменения в показателях спермы. Естественным путем в такой ситуации беременность не наступит. Поэтому лечение бесплодия рекомендовано методом ЭКО с проведением ПГТ – преимплантационного генетического тестирования.

ПГТ необходимо для выявления у эмбриона несбалансированных перестроек и численных нарушений хромосом, которые может принести сперматозоид для оплодотворения.

– Как парам, планирующим беременность, узнать, что у них есть серьезные хромосомные мутации?

– Узнать о носительстве изменений, то есть перестроек, в своих хромосомах можно только путем исследования хромосом – кариотипирования. Для этого нужно всего лишь сдать анализ крови. Если же семья уже столкнулась с бесплодием, невынашиванием беременности, необходима консультация генетика. Задача врача – провести внешний осмотр супругов, собрать информацию об обследовании и лечении, составить родословную.

– В каких случаях назначают кариотипирование – микроскопическое исследование для выявления хромосомных аномалий?

– Кариотипирование, как тест первой линии, рекомендовано при: задержке полового развития, первичной или вторичной аменорее, ранней менопаузе, бесплодии неясной этиологии, невынашивании беременности, множественных пороках развития у плода, хромосомных аномалиях, выявленных при исследовании материла замершей беременности, хромосомной аномалии у ребенка, выраженном нарушении сперматогенеза, а также детям при задержке психо-речевого, моторного и физического развития, врожденных пороках развития, малых аномалиях развития, с неясным полом при рождении.

– Как проводится анализ эмбриона на наличие генных отклонений? Говоря простым языком – как к нему подобраться?

– После оплодотворения образуется зигота, которая начинает активно делиться. На 5-6 сутки развития формируется бластоциста. Она представлена двумя рядами клеток и полостью.

Первый ряд клеток – это внутренняя клеточная масса, которая в дальнейшем даст развитие самому ребенку. Второй ряд клеток – трофэктодерма, из которой будет формироваться плацента. В большинстве случаев генетический материал одинаковый во внутренней клеточной массе и трофэктодерме. Эмбриолог проводит биопсию, то есть забор нескольких клеток от трофэктодермы. Эти клетки отправляют в лабораторию на исследование, сами эмбрионы замораживают.

Фото: pixabay.com

– Можно полностью застраховаться от всех «генетических сюрпризов»? Или есть патологии, которые проявляются только на этапе эмбрионального развития и предсказать их невозможно?

– Не существует всеобъемлющего исследования, которым можно исключить все мутации по разным группам заболеваний. Например, молекулярно-генетический метод исследования нового поколения NGS позволяет определить численные нарушения по всем 46 хромосомам, но микроскопические потери или удвоения участков хромосом посмотреть не удастся.

Проводя поиск генных мутаций, мы не обнаружим изменения числа хромосом – анеуплоидии. «Осечки» могут быть также и потому, что исследуется только несколько клеток трофэктодермы эмбриона, а для полноценного исследования требуется большее количество клеток.

– Почему у женщин зрелого возраста существенно повышается риск появления у эмбриона синдрома Дауна? И это правда, что после сорока лет он составляет 80%?

– Да, действительно, у женщин с 35 лет увеличивается риск рождения ребенка не только с синдромом Дауна, но другими численными хромосомными аномалиями, например, синдром Эдвардса и синдром Патау. Это связано с увеличением риска неправильного деления яйцеклетки. В результате яйцеклетка принесет для оплодотворения лишнюю хромосому по какой-то паре. При синдроме Дауна лишняя 21-я хромосома, при синдроме Эдвардса – 18-я хромосома, а при синдроме Патау – 13-я.

Если рассматривать программу ЭКО, то доля эмбрионов с правильным набором хромосом у женщин 40 лет и старше составляет примерно 20%. В отношении синдрома Дауна: в 40 лет риск родить ребенка с трисомией 21-й хромосомы составляет 1:63, а в 45 лет – 1:19.

– Женщины, которые хотят забеременеть после 40, пусть даже с помощью ЭКО, наверняка, понимают, на какой риск идут. Бывает так, что их этот риск останавливает?

– Не все понимают, в силу отсутствия знаний и информации о наследственной патологии. Осознание в большинстве случаев происходит на консультации генетика.

Причины разные: боязнь проведения биопсии клеток эмбриона для исследования, ведь у некоторых пар можно «получить» лишь один или 2 эмбриона, религиозные убеждения и другие обстоятельства.

– Какой процент риска рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией говорит о том, что целесообразно прервать беременность?

– Процент риска ни в одной ситуации не является показанием для прерывания беременности. Для выявления генетической патологии необходимо проведение подтверждающего метода – инвазивной пренатальной диагностики с целью забора материала и генетического исследования.

– Бывают случаи, когда генетические анализы не показывают никаких отклонений, а у ребенка все равно появляются недуги, связанные с хромосомными аномалиями?

– Есть отдельная группа хромосомных аномалий – микроделеционные синдромы, которые могут себя «не проявлять» во время беременности. На пренатальном скрининге в группу высокого риска женщина не попадет ни по биохимическим показателям, ни по эхографическим маркерам. Это происходит потому, что либо микроделеционный синдром не сопровождается врожденными пороками развития, либо порок развития имеет позднюю манифестацию, обнаружить его на ультразвуке можно после 22 недели беременности. Чаще всего микроделеционные синдромы, то есть потеря небольшого участка хромосомы, возникает de novo – впервые.

Фото: pixabay.com

– Недавно мировые СМИ рассказывали о мальчике, у которого из-за редкой генетической аномалии почка опустилась в бедро. С какими редкими отклонениями Вы встречались в своей практике?

– У мальчика обнаружена хромосомная аномалия – потеря участка короткого плеча хромосомы 7 – делеция, которая в большинстве случаев возникает de novo – впервые. Каким образом будет себя «проявлять» делеция, зависит от размера потерянного участка и того, какие гены утрачены. «Уникальность» данного случая в том, что ранее у детей с таким же синдромом не выявляли эктопического расположения почки за пределами брюшной полости.

Все случаи разнообразные по клинической картине.

– Наука развивается стремительно: говорят, скоро врачи научатся «редактировать» гены у эмбриона. Неужели такое возможно?

– На данном этапе проводится исследовательская работа по редактированию генома. Не исключено, что в ближайшем будущем это будет осуществимо на эмбрионах.

– В настоящее время можно как-то повлиять на генетику будущего ребенка? Например, снизить вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у женщин после 40 лет.

– Нет, снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна нельзя. Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом – во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуется 2 клетки, каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.

Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, предугадать его невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза – деления женских половых клеток, и в 10% во время сперматогенеза – деления мужских половых клеток.

– Какой процент среди причин бесплодия приходится на генетические отклонения?

– Около 50-70% случаев ранней остановки развития и внутриутробной гибели эмбриона обусловлено хромосомными аномалиями, такими как аутосомные трисомии, полиплоидия, моносомия Х-хромосомы и несбалансированные структурные перестройки. В семьях с бесплодием и потерями беременности на ранних сроках частота носительства сбалансированных хромосомных аберраций – 8%.

– Какова осведомленность россиян в вопросах генетики? Они понимают, что целесообразно тратить деньги на генетические анализы, которые все-таки недешевые?

– Осведомленность низкая и по сей день, однако за последние годы благодаря работе генетиков, благотворительных фондов, СМИ ситуация улучшается. Все больше врачей смежных специальностей направляют на консультацию к генетику по разным вопросам.

– Анастасия Владимировна, почему Вы выбрали такую специализацию, как репродуктивная генетика? Мне, как неспециалисту, кажется, это очень сложно, но в то же время интересно.

– На самом деле я клинический генетик, а значит, области моего консультирования разные. Я всегда стремилась работать не только со взрослым населением по вопросам репродукции и пренатального скрининга, но и активно консультировала детей. И даже некоторое время работала в стационаре – в отделении врожденных и наследственных заболеваний. Эта внутрисистемная работа в области медицинской генетики крайне важна для развития специалиста.

Читайте также: