Как наследуется форма волос

Опубликовано: 17.09.2024

Установление родства по признакам внешности / Звягин В.Н., Галицкая О.И., Диордиев В.Е. // Мат. VI Всеросс. съезда судебных медиков. — М.-Тюмень, 2005. — С. 104.

библиографическое описание:
Установление родства по признакам внешности / Звягин В.Н., Галицкая О.И., Диордиев В.Е. // Мат. VI Всеросс. съезда судебных медиков. — М.-Тюмень, 2005. — С. 104.

код для вставки на форум:

ВВОДНЫЕ ЗАМЕЧАНИЯ

Если портретная идентификация человека достаточно хорошо известна, то установление родства по признакам внешности в отечественной судебной медицине практически отсутствует.

Литературные данные по семейному сходству признаков внешности, как правило, касаются экспертиз спорного отцовства или диагностики близнецов. Определенный интерес заслуживает лишь работы 5.

Установлено, что большинство детей имеют сходство с родителями по 40 - 69% признакам. Общий процент сходства больше у сына с матерью, а у дочери с отцом и почти не зависит от возраста детей. Те дети, которые мало похожи на отцов или матерей, обнаруживают разительное сходство с прародителями. Причем большее количество сходных признаков (до 60%) наблюдаются у сына с дедом по матери, а у дочери - с бабкой по отцу (до 58%). Отмеченная закономерность (дети и прародители) прослеживается и у других детей.

Принадлежность к разным расам отца и матери, как правило, облегчает сравнение целого комплекса признаков: разрез глаз, цвет волос, глаз и кожи и пр. Например, отец - монголоид, мать - европеоид, у ребенка может быть эпикантус, косовнутренний разрез глаз и др. Промежуточность облика у метисов обычно не наступает ранее, чем через 2 - 3 поколения. То же самое наблюдается и при смешении различных локальных рас европеоидов, что, как нам кажется, имело место в роду Берингов.

Около 1,1 - 1,2% всех рождений приходится на близнецовые. Около 1/3 близнецов однояйцовые (ОБ). Диагностика однояйцовости пар производится на основе сходства по ряду наследственно-детерминированных признаков: конкордантность строения и цвета радужки, формы носа, рта, формы и величины зубов, папиллярных линий, размеров тела, группы крови и др. Партнеры ОБ всегда одного пола, иногда настолько схожи внешне, что неразличимы даже для родителей.

Двуяйцовые близнецы (ДБ) по своим наследственным свойствам сходны друг с другом не более, чем обычные братья и сестры.

Роль наследуемости (h2) в изменчивости количественных признаков у близнецов достаточно высока [2]: вес тела - 0,69; высота тела - 0,88; длина головы - 0,72; скуловая ширина - 0,60; ширина носа - 0,66; высота лица - 0,74.

Идентификационная значимость признаков внешности при диагностике типов близнецов неодинакова [3].

Наибольшей информативностью обладают признаки носовой части лица (контур нижних краев крыльев носа, степень открытия носовой перегородки, контур кончика носа, профиль спинки носа, положение основания носа, относительная ширина носа), а также признаки рото-подбородочной части (контур подбородка, выступание губ, степень выступания подбородка, контур и выраженность фильтра, относительная толщина губ, контур каймы нижней губы, соотношение ширины кайм губ, контур ротовой щели, контур каймы верхней губы, положение углов рта). Лобно-глазничная часть лица менее информативна. Признаки в порядке убывания располагаются следующим образом: особенности волос, характер нависания неподвижной части верхнего века, контур глазной щели, контур бровей, раскрытие глазной щели, форма лица, направление и положение бровей.

Что касается ушных раковин, то наибольшей информативностью обладает контур свободного края мочки и характер ее поверхности.

Следует заметить, что на смену генетическому подходу в установлении родства (по наличию рецессивных и доминантных признаков у потомков) приходит биометрический [2,4,5,6,7], в рамках которого исследуется интегрально вся совокупность избранных признаков.

ОСОБЕННОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ ВНЕШНОСТИ

Цвет кожи, как наследственный признак, при исследовании фотопортретов не имеет почти никакого значения. Лишь в некоторых случаях может фиксироваться тот или иной оттенок основного цвета кожи, как резко смуглая кожа или резко белая.

Цвет волос (и кожи) у детей, за редким исключением, не бывает темнее, чем у одного из родителей. У рыжих и белокурых родителей дети всегда рыжие или белокурые и пр. Для наших целей этот признак, как увидим ниже, имеет второстепенное значение (непостоянный признак) и на нем мы также не остановимся подробно.

Форма волос имеет также второстепенное значение. Известно лишь, что доминирующими являются курчавые волосы над прямыми.

Точно изучено наследование радужной оболочки. У родителей с карими глазами могут быть голубоглазые, с карими глазами и сероглазые дети; у голубоглазых родителей могут быть дети только с голубыми глазами.

Семейное сходство вызывается наследственной передачей некоторых характерных черт - формы носа или рта, расположением глаз, формы бровей, асимметрии элементов лица, особенностей сложения тела, а равно различного рода уродств, как заячья губа, гипоспадия, шестипалость, косолапость, короткапалость, синдактилия (перепончатое сращение пальцев), пигментная ксеродерма, коричневая эмаль зубов, "окостеневший" мизинец (камптодактилия), голубые склеры, альбинизм, шерстистые волосы, гипертрихоз ушных раковин и др. Что касается уродств развития, то они так редко встречаются, что их ценность в определении семейного сходства практически не реализуется.

Перейдем к строению ушных раковин. Здесь мы располагаем подробной сводкой Н.Л.Полякова [1]. Величина ушной раковины обычно очень хорошо наследуется. У детей не бывает большого уха при малых ушах родителей, и наоборот. Правда, при большом ухе отца и малом у матери у сына чаще бывает большое ухо, а у дочери малое. У лиц женского пола ушные раковины чаще, если не малых размеров, то, во всяком случае, менее средних. Даже подмечено, что и у сына может быть малое ухо, если у него атлетическое сложение, как и у отца (чаще) или матери (реже).

Относительно формы уха можно сказать, что треугольное ухо с приращенной мочкой у отца, овальное с отделенной овальной мочкой у матери - могут дать у ребенка ухо овальное с горизонтально приращенной мочкой. Косое приращение ушной раковины чаще встречается при низкой или средней высоте головы; прямое приращение при высокой и средней высоте головы. Если у родителей имеется косое приращение, то у ребенка (чаще у мальчиков) почти всегда (96%) приращение будет косым. Если у одного из родителей приращение косое, а у другого прямое (вертикальное), то у ребенка чаще косое приращение (73,8%), чем вертикальное (26,2%).

Величина бордюра (скрученность) имеет важное значение в наследовании. Большой бордюр, видимо, всегда является доминирующим признаком. При малом бордюре у одного из родителей и большом у другого, у ребенка будет или средняя, или большая его величина. Малый бордюр родителей у ребенка не дает, обычно, среднего или большого, а всегда малый.

Выступание завитка из-за бордюра, хотя бы у одного из родителей, как правило, наследуется ребенком. Завиток на одном уровне с бордюром у одного из родителей и уходящий (не видный) у другого, почти всегда дает завиток у ребенка на одном уровне с бордюром. Это относится и вообще ко всем резко выступающим формам, большим величинам и пр. Например, хорошо передаются потомству большая величина козелка, ушной мочки и др.

Наибольшее значение при наследовании козелка имеет его форма и направление. Если у родителей овальная (6%) или двух - трехвершинная (0,8%) форма козелка, то у детей она сохраняется. Если козелок у отца овальный, а у матери треугольный, то у ребенка может быть трапецевидный. При трапецевидном и треугольном козелке родителей ребенок может иметь двух - трехвершинный.

ОЦЕНКА СТЕПЕНИ РОДСТВА

Родство определяют долей общей наследственной массы, полученной от общих предков. Степень общности генного состава отдельных групп родственников пропорциональна степени их родства. Соответственно этому генетическая корреляция внутри родственных групп определяется по формуле К.Пирсона:

где n - степень родства. Однако она не совпадает с фенотипической корреляцией.

При недифференцированном подходе к признакам (постоянные часто и редко встречающиеся, непостоянные возрастно-изменяющиеся и возрастно-стабильные) сходство между неродственными лицами нередко оказывается таким же, как и у кровных родных [1].

Наш экспертный опыт позволяет рекомендовать следующий алгоритм анализа [8].

Исследуют постоянные признаки внешности ребенка, матери и предполагаемого отца (спорное отцовство), либо ребенка и предполагаемой матери и отца (экспертиза подмены детей в роддоме) на основе не менее 90 - 100 признаков по одному из известных перечней словесного портрета.

Исходя из сочетания в семейном триплете, выделяют:

Признаки, общие для всех 3-х лиц, которые являются фоновыми и из дальнейшего анализа исключаются. Правда, в случаях подмены детей количество этих признаков в рассматриваемом триплете в 2 - 3 раза меньше по сравнению с другими вариантами (при спорном отцовстве или происхождении ребенка от данной родительской пары).
Признаки частные, т.е. индивидуализирующие каждого из обследованных лиц (признаки не имеют существенного значения для дальнейшего анализа).
Признаки, общие в парах: мать – предполагаемый отец (генетически несвязанная пара); мать – ребенок; отец – ребенок.

Оценка результатов по 3-й группе признаков:

- если ребенок происходит от данной родительской пары, то количество общих признаков в парах «мать-ребенок», «отец-ребенок» в 1,5 - 2 раза больше, чем в генетически несвязанной паре «мать-отец». При этом количество общих признаков ребенка может быть равным с отцом и матерью или несколько большим с одним из родителей;
- если ребенок не происходит от данной родительской пары, то количество общих признаков в парах «мать-ребенок» и «отец-ребенок» равно, меньше или на 1 - 2 признака больше, чем в генетически несвязанной паре «мать-отец»;
- если ребенок не происходит от вероятного отца, то количество общих признаков в парах «отец-ребенок» и «мать-отец» примерно равно и в 1,5 - 2 раза меньше, чем в генетически связанной паре «мать-ребенок».
Оценка результатов по 2-й группе признаков:
- если ребенок происходит от данной родительской пары, то вне зависимости от большой индивидуальности отца или матери ребенок имеет в 2 - 3 раза меньшее число индивидуализирующих признаков;
- если ребенок не происходит от данной родительской пары, то степень его индивидуальности может быть равна предполагаемым его родителям, или быть большей;
- если ребенок не происходит от вероятного отца, то по количеству индивидуализирующих признаков у отца их в 2 - 3 раза больше, чем у ребенка и матери.

Установление неслучайности результатов

Достигается привлечением к анализу предполагаемого семейного триплета близких кровных родственников, например, братьев или сестер обследуемого ребенка, либо бабушек и дедушек по отцу или матери.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Мы надеемся, что приведенные нами данные могут быть полезны практическим судебно-медицинским экспертам, особенно случаях, когда в их распоряжении имеются лишь портретные изображения одного или нескольких проверяемых лиц.

Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку

Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.

Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.

Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Цвет глаз

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок. Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.

Описание презентации по отдельным слайдам:

ИТОГОВЫЙ ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПРОЕКТ «Генотипический портрет семьи. Наследование цвета и характера волос» Выполнила: Тиль Мария ученица 9 «А» класса ТМК ОУ «Дудинская средняя школа №7» Руководитель: Удовиченко Александр Сергеевич, учитель биологии, химии ТМК ОУ «Дудинская средняя школа №7»

Введение Каждый человек обладает наследственностью и изменчивостью. Благодаря этим свойствам мы из поколения в поколение сохраняем принадлежность к своему виду и, в тоже время, приспосабливаемся к меняющимся условиям окружающей среды. Наследование признаков происходит в соответствии с механизмами, описанными Г. Менделем в 1865 году. Однако существуют признаки, наследование которых не укладывается в менделеевские закономерности и происходит с отклонениями. Мне стало интересным установить, насколько соответствует наследование качественных характеристик волос закономерностям, описанным Г. Менделем.

Гипотеза. Цель. Задачи. Методы Проблема: существуют признаки, наследование которых не укладывается в менделеевские закономерности и происходит с отклонениями от них. Гипотеза: цвет и характер волос наследуются в строгом соответствии с законами Менделя Цель: установить соответствие наследования цвета и характера волос менделевским закономерностям Задачи: провести анализ научной литературы по исследуемому вопросу генеалогическим методом определить тип и характер наследования цвета и характера волос в ряду поколений моей семьи составить генотипический портрет семьи Методы: реферативный генеалогический

Факторы определяющие цвет волос Наличие пигмента Количество пигмента Тип пигмента: эумеланин (темный пигмент с черным или коричневым оттенком) феомеланин (пигмент с красноватым оттенком) Распределение пигмента по длине волоса Соотношение пигментов

Классификация цвета волос Брюнет (фр.brunet, от лат.brunus— коричневый) Рыжий Блондин (от фр.Blondin- белокурый, пепельный) Русый Шатен (от фр.châtain— «каштанововолосый»,châtaignier— «каштан») Черный цвет Рыжий цвет Желтый, белый цвет Светло-коричневый цвет с сероватым, рыжеватым или желтоватым оттенком Каштановыйцвет эумеланинамного феомеланинамало или нет эумеланинанет или мало феомеланинамного эумеланинамало феомеланинамало или нет разноесоотношение пигментов преобладание меланина скоричневым оттенком

Возрастные изменения цвета волос Взросление (потемнение): Изменение цвета в возрасте 1-2 лет Окончательное формирование цвета в возрасте до 5 лет Изменение цвета волос в отдельных этносах в период полового созревания под воздействием тестостерона Старение (осветление из-за утраты пигмента): Первыми седеют брюнеты Затем рыжие и русые цвета. Блондины седеют последними

Закономерности наследования цвета волос Цвет волос контролируют гены четырёх локусов, каждый из которых имеет два аллеля: доминантный и рецессивный . При комбинировании аллелей этих четырёх локусов возможно девять фенотипических состояний от чёрных до совершенно белых волос. Такой тип наследования относят к кумулятивной полимерии Рыжий цвет волос контролирует другой ген. Его принято обозначать буквой D: DD — ярко-рыжие, Dd — светло-рыжие, dd — не рыжие Число доминантных аллелей Число рецессивных аллелей Цвет волос 8 0 Чёрные 7 1 Тёмно-коричневые 6 2 Тёмно-каштановые 5 3 Каштановые 4 4 Русые 3 5 Светло-русые 2 6 Блондин 1 7 Очень светлый блондин 0 8 Белые

Факторы определяющие характер волос Форма волосяных фолликулов Место их расположения волосяных фолликулов Форма корня волоса Композиция кератина в сердцевине волоса Расовая принадлежность Индивидуальные особенности человека.

Классификация волос по их характеру Различаются три основных формы волос: Прямые: совершенно прямые плосковолнистые; Волнистые: узковолнистые крупноволнистые курчавые Кудрявые: самозавивающиеся слегка кудрявые сильно кудрявые слабоспиральные тугоспиральные.

Наследование структуры и формы волос происходит в соответствии с аутосомно-доминантным типом наследования. Курчавые волосы определяются доминантным геном Прямые рецессивным геном. Данные фенотипы развиваются у гомозигот. Волнистые волосы развиваются у гетерозигот Закономерности наследования характера волос

Практическая часть Клинико-генеалогический метод Родословная – это укороченная система записи необходимой генетику информации о семье. Генеалогический метод – метод составления родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье с указанием родственных связей между членами семьи. Этапы исследования: сбор сведений о родственниках пробанда составление родословной анализ родословной.

Стандартная символика родословных Символы, используемые для изображения индивидуумов в родословных

Символы, используемые для изображения связей между индивидуумами в родословных Стандартная символика родословных

Нами был проведен сбор сведений о проявлении признака у ближайших родственников в трех поколениях. Анализ родословной позволил установить с определенной долей вероятности возможные генотипы членов семьи в соответствии с механизмами, установленными Г. Менделем без учета полимерного взаимодействия неаллельных генов. На основе собранных данных был составлен генотипический портрет семьи. Результаты исследование и их обсуждение

Генотипический портрет семьи «Наследование цвета и характера волос»

Проведенное исследование позволяет утверждать, что наследование цвета волос происходит с отклонениями от менделевских закономерностей, при этом механизмы наследования признака, установленные Г.Менделем, не нарушаются. Наследование, вероятно, носит полимерный характер и может быть отнесено к кумулятивной полимерии. Наследование светлого цвета волос носит аутосомно-рецессивный характер. Наследование характера волос осуществляется с отклонениями от менделевских закономерностей, обусловленными взаимодействием аллельных генов по типу неполного доминирования. Механизмы наследования признака, установленные Г.Менделем, не нарушаются Выводы

Заключение Перед каждым человеком, в течение жизни, неоднократно возникают вопросы, связанные с наследованием тех или иных признаков. Знание закономерностей их наследования позволяет предсказать с определенной вероятностью, каким будет потомство от конкретного брака. Большое количество признаков наследуются с отклонениями от базовых закономерностей, описанных Г.Менделем. Важность их знания заключается в возможности предотвращения наследственных заболеваний, планирования семейной жизни и даже ее сохранения.

Спасибо за внимание!

Все материалы
Статьи
Научные работы
Видеоуроки
Презентации
Конспекты
Тесты
Рабочие программы
Другие методич. материалы

Удовиченко Александр СергеевичНаписать 284 14.10.2020

Номер материала: ДБ-1401168

Внеурочная деятельность
9 класс
Презентации

Свидетельство каждому участнику
Скидка на курсы для всех участников

14.10.2020 0

Не нашли то что искали?

Вам будут интересны эти курсы:

Оставьте свой комментарий

Подарочные сертификаты

Ответственность за разрешение любых спорных моментов, касающихся самих материалов и их содержания, берут на себя пользователи, разместившие материал на сайте. Однако администрация сайта готова оказать всяческую поддержку в решении любых вопросов, связанных с работой и содержанием сайта. Если Вы заметили, что на данном сайте незаконно используются материалы, сообщите об этом администрации сайта через форму обратной связи.

Все материалы, размещенные на сайте, созданы авторами сайта либо размещены пользователями сайта и представлены на сайте исключительно для ознакомления. Авторские права на материалы принадлежат их законным авторам. Частичное или полное копирование материалов сайта без письменного разрешения администрации сайта запрещено! Мнение администрации может не совпадать с точкой зрения авторов.

Уровень холестерина – не всегда следствие неправильного питания

Высокий уровень холестерина в крови врачи называют гиперхолестеринемией. И эта проблема в некоторых случаях может стать причиной летального исхода. Причину распространенности проблемы ученые видят в особенностях современного образа жизни, питании, то есть преобладании в рационе фастфуда, полуфабрикатов и высококалорийной пищи, а в сочетании с сидячим образом жизни все это приводит к формированию ожирения. Безусловно, это предрасполагающий фактор развития сердечно-сосудистых заболеваний, от атеросклероза сосудов до сосудистых катастроф типа инсульта и инфаркта. В результате нарушений липидного обмена на стенках сосудов откладываются бляшки, перекрывающие просвет сосудов. Органы и ткани лишаются достаточного питания, в тяжелых случаях просвет может полностью перекрываться, что приводит к блокировке питания тканей. Считается, что такие последствия — полностью ответственность самого больного, который не может контролировать свое питание. Однако повышенный уровень холестерина может передаваться по наследству. Как показывают научные исследования, все дело в мутации одного гена-рецептора, приводящего к формированию ксантом – желтых бляшек, которые появляются на лице или других частях тела, в том числе и во внутренних органах. Кстати, ранний дебют сердечно-сосудистых заболеваний также является наследственным фактором – следствием генной мутации.

Аллопеция – «подарок» от матери

Источник: shutterstock.com

Аллопеция у мужчин

Андрогенетическая аллопеция – проблема многих мужчин, когда первые признаки облысения становятся заметными уже к 30 годам. Известно, что предрасположенность к ее развитию в 75% передается от матери, в 20% - от отца. Однако зафиксированы случаи, когда человек становится первым в роду с наличием аллопеции, хотя бывает это очень редко. На сегодняшний день ученые продвинулись в изучении ДНК и определении ее особенностей, которая приводит к подобным изменениям. Есть надежда, что в будущем это приведет к разработке эффективного способа профилактики облысения.

Умный, весь в маму/папу

Коэффициент умственного развития зависит от генов на 40-80%. К таким данным пришли ученые после изучения жизненного пути, обучения и успехов приемных детей. Данные показали, что условия жизни, особенности воспитания имеют меньшее влияние на интеллект, чем считалось ранее. Особенности обучения, усвоения материала в большей степени зависят от уровня образования и интеллектуальных особенностей биологических родителей, чем от того, какие меры были приняты приемными родителями.

Зависимость от кофе

Водителями рождаются

Есть водители, для которых автомобиль является продолжением собственного тела, они вписываются в крутые повороты, с ювелирной точностью объезжают ямы, а другие, имея большой стаж вождения, не могут освоить параллельную парковку. Есть мнение, что умение водить машину определяется наличием генов, и никакие тренировки не могут научить человека тому, что ему не дано. Речь идет о гене, который отвечает за сохранность воспоминаний. Мутации в этом гене препятствуют обучению новому, а также не способствуют восстановлению после перенесенных тяжелых заболеваний. Многолетние исследования показали, что у 25-30% населения всего земного шара имеются отклонения в этом гене, которые передаются от родителей. Вырабатываемый этим геном белок не поддерживает проводимость между нейронами, что и приводит к проблемам при выполнении моторных действий, ловких и точных движений, да и в целом приводит к снижению производительности труда. Поэтому тем, кому не дается навык вождения, лучше оставить попытки, причем для собственной и общественной безопасности. И в этом случае не работает поговорка «терпение и труд все перетрут».

Наследственность определяет и многочисленные заболевания, поэтому при обследовании врач спрашивает о болезнях родителей и близких кровных родственников. К числу болезней, которые передаются по наследству, можно отнести: сахарный диабет, гемофилию, дальтонизм, лактазную недостаточность, близорукость и др. Кстати, харизма и способность нравиться противоположному полу также является наследственной…

Нормальный рост волос и морфология волосяного стержня могут нарушаться при ряде наследственных заболеваний и врожденных синдромов.

Аномалии волос:

I. Алопеция (локализованная).
- Нерубцовая:
Гамартомный невус (например, эпидермальный, сальных желез)
Пигментированный невус
Гемангиомы
«Треугольная» алопеция

- Рубцовая:
Недержание пигмента
Алопеция в «форме венчика» на волосистой части головы
Полосовидная аплазия кожи

II. Гирсутизм (локализованный):
- Врожденный пигментированный невус
- Гладкомышечная гамартома с волосяным компонентом

III. Алопеция (генерализованная):
- Гипогидротическая эктодермальная дисплазия
- Синдром врожденной гемидисплазии с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей (CHILD-синдром)
- Синдром Клоустона
- Синдром Коккейна
- Врожденный дискератоз
- Синдром Халлермана-Штрайфа
- Синдром Хэя-Уэллса
- Гомоцистеинурия
- Синдром Менкеса
- Прогерия
- Трихорино-фалангеальный синдром
- Трихотиодистрофия
- Гипоплазия хрящевой ткани и волос
- Синдром Папийона-Лефевра
- Энтеропатический акродерматит

IV. Гирсутизм (генерализованный):
- Синдром липодистрофии Берардинелли
- Синдром цереброокуло-фацио-скелетный
- Синдром Коффина-Сириса
- Гидантоиновый синдром плода
- Фронтометафизеальная дисплазия
- Мукополисахаридозы
- Лепречаунизм
- Синдром Маршалла-Смита
- Трисомия 18
- Синдром шинцеля-Гидиона
- Синдром алкоголизма плода

V. Аномалии стержня волоса:
- Монилетрикс (веретенообразные или четковидные волосы)
- Pili torti (перекрученные волосы):
Синдром Менкеса, болезнь курчавых волос
Синдром шерстистых волос
Невус шерстистых волос
Синдром Базекса
Синдром Крэндалла
Синдром Бьёрнстада
Цинга

- Pili trianguli et canaliculi:
Нерасчесываемые волосы
Эктодермальная дисплазия

- Trichorrhexis invaginata («бамбуковые» волосы):
Синдром Нетертона

VI. Трихотиодистрофия

Врожденная локализованная алопеция:
а - выраженное поредение волос наблюдается во врожденном пигментированном невусе на волосистой части головы у 12-месячного ребенка.
Волосы над невусом редкие, темные, длинные и жесткие.
б - участок полной алопеции замечен при рождении в церебриформном невусе сальных желез
в - редкие волосы у годовалого ребенка над регрессирующей гемангиомой в области волосистой части головы

Локализованные пятна алопеции иногда обусловлены перинатальной травмой или гамартомными разрастаниями. Транзиторная потеря волос или перманентное рубцевание в форме кольцевидного венчика вызвано локальным отеком и нарушением сосудов вследствие травмы головы во время родов.

Рубцовая алопеция является частым осложнением врожденной аплазии кожи и недержания пигмента, при которых локализованный спазм сосудов, тромбоз или васкулит приводят к некрозу и изъязвлению кожи. Аплазия кожи может проявляться на волосистой части головы в форме длинных темных волос - признака «волосяного воротничка», который может быть указанием на скрытый дефект невральной трубки.

Ряд невусов, таких как гемангиомы, эпидермальные невусы, пигментированные невусы и невусы соединительной ткани, также могут препятствовать нормальному типу роста волос. Треугольная алопеция, характерная нерубцовая аномалия развития волос может проявиться только в позднем детском или подростковом возрасте. Это состояние проявляется стабильными треугольными, округлыми или прямоугольными залысинами, причем основание очага типично находится в месте соединения лобной и височной зон. Очаги, как правило, односторонние, но иногда встречается билатеральное расположение. Биопсия показывает нормальные веллусные волосы.

Врожденная локализованная алопеция:
а - участок перманентной рубцовой алопеции расположен в центре волосистой части головы у ребенка с синдромом амниотических перетяжек
б - дуговидное пятно редких волос над ухом отмечает участок эпидермального невуса у мальчика-подростка
в - у здорового 8-летнего мальчика на правом виске уже как минимум 5 лет наблюдается пятно «треугольной» алопеции с тонкими веллусными волосами.

Генерализованный скудный или аномальный рост волос указывает на наследственную аномалию стержня волоса или генодерматоз. Монилетрикс - сравнительно частый дефект развития, который приводит к образованию ломких волос, имеющих форму четок. Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу и клинически проявляется после 2-3-месячного возраста, когда веллусные волосы заменяются аномальными веретенообразными или четковидными волосами. Хотя сильнее всего поражается волосистая часть головы, могут поражаться волосы на любом участке тела. Это состояние персистирует всю жизнь, но в подростковом или взрослом возрасте может наблюдаться улучшение.

Следует быть внимательным, чтобы не перепутать монилетрикс с перекрученными волосами (pili torti), еще одним дефектом, при котором волосы перекручены вокруг своей оси. Этот признак может быть генерализованным или локализованным и проявляется с ростом первых терминальных волос в младенческом возрасте.

Перекрученные волосы могут быть изолированным дефектом волос или наблюдаться в сочетании с мультисистемным поражением, таким как синдром Менкеса (наследственное заболевание обмена меди с поражением ЦНС, сердечно-сосудистой и скелетной систем). Так называемые «бамбуковые волосы» (trichorrhexis invaginata) характеризуются повышенной хрупкостью волосяного стержня и быстрой ломкостью волос, что приводит к генерализованной скудости волосяного покрова. Этот дефект обычно наблюдается при редком аутосомно-рецессивном генодерматозе - синдроме Нетертона, для которого характерны, помимо изменения волос, линейный огибающий ихтиоз и тяжелый атопический дерматит.

а - надбровная эритема в области бровей и щек. В этом варианте волосяного кератоза воспаление сально-волосяных структур сочетается с прогрессирующей алопецией и атрофией волосяных фолликулов.
Может встречаться как изолированное нарушение кератинизации, так и в сочетании с другими аномалиями.
б - врожденная аплазия кожи с признаком «волосяного воротничка».
У этого недоношенного новорожденного наблюдались две расположенные рядом круглые атрофические фиолетовые бляшки на волосистой части головы с окружающими их густыми волосами.
в - для синдрома нерасчесываемых волос характерны светлые, вьющиеся, непослушные волосы, которые не могут ровно прилегать к плоскости головы, что делает расчесывание таких волос практически невозможным.
Диагноз устанавливается с применением световой микроскопии при обнаружении волос треугольной формы с продольными бороздками вдоль волосяного стержня.
Хотя в некоторых случаях аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще она возникает спорадически.

При синдромах эктодермальных дисплазий, гетерогенной группы генодерматозов, скудость волосяного покрова сочетается с дизморфиями лица и аномалиями других структур, в том числе ногтей, потовых желез и зубов. При гипогидротических вариантах раннее установление диагноза может спасти жизнь и предотвратить фатальную гипертермию, развивающуюся в ходе детских инфекций, которые в обычных случаях разрешаются самопроизвольно. Трихотиодистрофия - характерный дефект волосяного стержня, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Волосы легко расщепляются и отличаются повышенной хрупкостью, низким содержанием серы и чередованием светлой и темной поперечных полос при поляризационной микроскопии. Клинически волосы редкие, тусклые и ломкие. К признакам мультисистемного поражения при трихотиодистрофии относятся внешность по типу прогерии, замедленное психическое развитие, задержка роста, гипогонадизм, фоточувствительность, катаракты и неврологические аномалии.

Детям с врожденными заболеваниями волос необходимы подробное общемедицинское обследование и оценка неврологического статуса. Семейный анамнез помогает установить тип наследования. Волосы исследуются под микроскопом для идентификации специфических аномалий.

Монилетрикс:
а - картина диффузной алопеции с короткими обломанными волосками.
б - при микроскопии наблюдается периодическое сужение волосяных стержней. Волосы хрупкие и обламываются в участках сужения вблизи кожи головы.
Trichorrhexis invaginata.
Обратите внимание на напоминающий бамбук внешний вид волосяного стержня у ребенка с синдромом Нетертона.
При поляризационной микроскопии на волосах заметны чередующиеся темные и светлые полоски, такие волосы образно называют «тигровыми хвостами».
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия.
У ребенка отмечаются типичные признаки патологии: редкие волосы, отсутствие бровей и ресниц, лобные бугры, выступающие надбровные дуги, периорбитальная гиперпигментация и толстые вывернутые губы.
Синдром Менкеса:
а - у ребенка со светлой кожей, голубыми глазами и редким волосяным покровом отмечаются перекрученные волосы, конвульсии и аномалии развития. В сыворотке выявлены низкие уровни меди и церулоплазмина
б - волосы перекручены вдоль продольной оси.