Гетерохромия и альбинизм что это

Опубликовано: 17.09.2024

Гетерохромия: что это, как выглядит и почему появляется Узнайте, почему возникает гетерохромия и опасно ли это для здоровья. Счастливый Взгляд

Гетерохромия – физическое явление, при котором цвет радужки глаз неравномерен. Может наблюдаться как разница в цвете между глазами, так и разный окрас одной радужки. Эксперты «Счастливого взгляда» рассказывают, что является причиной возникновения гетерохромии, какие виды особенности бывают и влияет ли разный цвет глаз на зрение и здоровье.

Причины гетерохромии
Виды гетерохромии
- Полная гетерохромия
- Частичная гетерохромия
- Центральная гетерохромия
- Металлозная гетерохромия
Чем опасна гетерохромия
Как избавиться от гетерохромии
Выводы

Гетерохромия и причины ее возникновения

Слово «гетерохромия» имеет греческие корни и буквально переводится как различный цвет. Хотя этот термин, как правило, применяют к цвету радужки глаз, гетерохромия характерна также для цвета кожи или волос. Любопытно, что среди людей с гетерохромией преобладают женщины, но научного объяснения этому факту нет.

Причины возникновения гетерохромии

Цвет глаз формируется в первые два года жизни ребенка. То есть тот цвет, с которым он родился, со временем может измениться. За это отвечает пигмент меланин. Цвет радужки будет зависеть от того, как и в каком количестве в ней распределится данный пигмент. Если меланина много, глаза имеют темный цвет, и наоборот – в светлых глазах количество меланина снижено.

При гетерохромии принцип равномерного распределения меланина нарушен. Наблюдается повышенная концентрация меланина – либо в одной из радужек, что приводит к глазам разного цвета, либо на определенном участке радужки, тогда глаз будет двухцветным.

Гетерохромия бывает врожденной и приобретенной. Врожденное (или генетическое) различие в цвете глаз, как правило, вызвано наследственными особенностями. Также гетерохромия может свидетельствовать о наличии каких-либо сопутствующих заболеваний или быть следствием врожденных аномалий. Так, например, разницу в цвете глаз может провоцировать поражение шейного симпатического нерва, в медицине известное как синдром Горнера.

Еще одно заболевание, приводящее к разному цвету глаз, – синдром Фукса. При этом заболевании гетерохромия считается осложненной и протекает с рядом сопутствующих симптомов. При этом поражается только один глаз, который часто имеет «крапчатый» окрас. При синдроме Фукса может наблюдаться скачкообразное падение зрения, развитие катаракты и глаукомы. В конечном счете пораженный глаз постепенно слепнет.

Приобретенная гетерохромия появляется как результат травмы, вследствие возникновения опухоли или воспаления. Также на изменение цвета могут влиять некоторые глазные капли. В этом случае следует проконсультироваться со специалистом.

Виды гетерохромии

В зависимости от окраски глаза гетерохромию делят на четыре вида.

Полная гетерохромия

Самый распространенный тип, для которого характерен разный, но равномерный окрас глаз. Например, один глаз человека при этом типе гетерохромии голубой, другой – зеленый или карий. В этом случае нет никакой связи между цветом глаз и какими-либо заболеваниями или патологиями, это просто особенность внешности, которая не влияет на остроту зрения и здоровье глаз в целом.

На фото – полная гетерохромия

Частичная гетерохромия

Данный тип также называют секторным. В этом случае разные цвета присутствуют на одной радужке. То есть часть глаза окрашена в один цвет, часть – в другой. Цвета при этом могут делить визуально радужку пополам или по сегментам.

Пример частичной (секторной) гетерохромии

Такая ситуация возникает вследствие сбоев при формировании цвета глаз во младенческом возрасте из-за неравномерного распределения меланина. В процессе взросления это может измениться – пигменту свойственно перераспределятся по мере изменения организма, в этом случае глаза в конечном счете приобретают одинаковый или близкий друг к другу цвет.

Однако так случается не всегда, если в период взросления пигмент не распределится, разница в цвете глаз останется.

Центральная гетерохромия

Центральный, или кольцевой, тип также встречается достаточно часто. В этом случае наблюдается наличие разноокрашеных кругов на радужке, расположенных вокруг зрачка. То есть круги имеют отличный от цвета радужки окрас.

Центральная гетерохромия встречается достаточно часто

Металлозная гетерохромия

Особый тип гетерохромии, характерный для людей, которые занимаются обработкой металлов. Данная деятельность сопряжена с различными рисками для глаз, в том числе с попаданием мелких частиц металлов. Если их вовремя не удалить, а с микроскопическими частицами обычно так и происходит, металл начнет окисляться, выделяя определенный пигмент. Одновременно с этим глаз воспалится.

Выделившийся пигмент приведет к изменению цвета радужки, чаще новый цвет – «ржаво-коричневый», чуть реже – зеленый. К сожалению, вернутся к норме не удастся даже после извлечения металлических частиц из глаза.

Опасна ли гетерохромия

Специалисты утверждают, что врожденная гетерохромия, не отягощенная сопутствующими заболеваниями, никакой опасности для здоровья не представляет. Фактически это просто особенность внешности, которая не влияет ни на остроту зрения, ни на возможное развитие проблем в будущем.

Однако чтобы убедиться в том, что генетическая гетерохромия не вызвана какими-либо нарушениями в организме, стоит регулярно проходить медицинское обследование. Так, например, разница в цвете глаз может указывать на наличие нейрофиброматоза.

Что же касается приобретенной гетерохромии, любое изменение в цвете глаз должно насторожить. Следует немедленно обратиться к специалисту для выявления причины изменений и ее устранения.

Как избавиться от гетерохромии

Лечение гетерохромии приобретенного типа может быть как консервативным, так и хирургическим, и направлено оно в первую очередь на устранение основной причины возникновения аномалии. Стоит отметить, что не всегда после выздоровления удается вернуть прежний цвет глаз.

Итоги

Мы выяснили, что врожденная гетерохромия появляется из-за неравномерного распределения меланина. Она может быть как самостоятельным явлением, которое не требует никакого вмешательства, так и симптомом различных патологий. Для исключения последнего стоит пройти полное медицинское обследование.

Также возможна приобретенная гетерохромия, которая появляется из-за травм, опухолей, под воздействием некоторых лекарственных препаратов или при попадании в глаза металлических частиц. В этом случае лечение направлено на устранение причины гетерохромии. Однако даже после полного выздоровления далеко не всегда можно вернуть врожденный цвет глаз.

У младенцев часто наблюдается гетерохромия, поскольку окончательно цвет глаз формируется только к двум годам.

Четыре года назад дата 13 июня была объявлена Международным днем распространения информации об альбинизме. Что нам известно об альбиносах? Скорее всего, не так уж много. Перед глазами сразу же всплывает молочно-белая кожа, волосы такой идеальной белизны, что позавидовал бы любой парикмахер, и глаза фантастического фиалкового оттенка.

Однако, возможно, вы удивитесь, но отсутствие цвета — совсем не обязательный признак альбинизма. Альбиносы бывают рыжеволосыми и веснушчатыми, а могут и вовсе ничем не выделяться из окружения. А вот особые проблемы со здоровьем присутствуют у них всегда.

Альбинизм — генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием или недостаточной степенью выработки красящего пигмента — меланина. Чем меньше меланина, тем светлее окраска кожи, волос, бровей, ресниц и радужной оболочки глаз. А ведь меланин не только окрашивает, но и защищает кожу и глаза от ультрафиолета — поэтому его снижение и тем более отсутствие делает человека уязвимым даже при обычном дневном свете.

Традиционно альбинизм делят на две большие категории — глазокожный альбинизм и глазной альбинизм.

Типы и проявления глазокожного альбинизма

Глазокожный альбинизм (ГКА) имеет несколько типов и подтипов, вызванных мутациями разных генов. Самые распространенные его формы:

ГКА 1-го типа — классический альбинизм, наиболее тяжелая форма (особенно ГКА 1А типа). Возникает из-за мутаций в 11-й хромосоме. Именно здесь мы увидим инопланетно-белые кожу и волосы, бледно-голубую полупрозрачную радужку, которая со временем розовеет. Из-за полного отсутствия меланина такие альбиносы совершенно не загорают и моментально получают солнечные ожоги. Частые симптомы — сухость кожи, нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы. Острота зрения сильно снижена, составляя до 5 % от нормы. Значительно выражены светобоязнь и нистагм (прыгающие движения глазных яблок).
ГКА 2-го типа — мутация в 15-й хромосоме, самый распространенный в мире тип, представляет собой «смягченный вариант» альбинизма. Чаще всего ГКА2 встречается у афроамериканцев (хотя бывает также у индейцев и европейцев). Волосы у таких альбиносов уже не белые, они могут быть желтыми или рыжеватыми. Глаза — серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа — от цвета топленого творога у негроидов до кремово-белой у европеоидов. Проблемы со зрением здесь присутствуют, но более умеренные, чем при ГКА1, кожа не столь чувствительна к солнцу. А главное, что при 2-м типе ГКА производство меланина с возрастом усиливается само по себе и одновременно улучшается состояние глаз и кожи.

Глазной альбинизм: на вид распознать невозможно

В отличие от глазокожного альбинизма при глазном альбинизме (ГА) распознать заболевание «невооруженным взглядом» практически нереально. У таких альбиносов совершенно «обычные» кожа (может быть, чуть более бледная), волосы и радужная оболочка глаз.

Однако зрение при этой форме альбинизма точно так же нарушено: пониженная острота, ошибки рефракции, косоглазие и др. Из-за нистагма таким альбиносам иногда ставят неверный диагноз — врожденный моторный нистагм.

Чтобы установить верный диагноз, понадобится осмотр офтальмолога, который обнаружит у альбиноса депигментацию глазного дна — именно так проявляется при ГА нарушение выработки меланина.

Особенности симптоматики альбинизма

Альбинизм всегда вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассматривать другие варианты помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, нарушающих пигментацию кожи, но не вызывающих таких зрительных проблем, как при альбинизме.

Альбинизм ни в какой из форм не вызывает умственной отсталости или задержки в развитии. Если такие симптомы присутствуют, то они указывают на другие заболевания.

Поскольку заболевание генетическое, альбинизмом нельзя заразиться. Следует учитывать, что некоторые типы альбинизма начинают проявляться лишь с возрастом.

Как жить с альбинизмом

Возможно, скоро генетики нас удивят, но пока эффективного лечения альбинизма не существует. Альбинизм можно визуально корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), однако повысить выработку меланина все равно не получится.

Поэтому больные альбинизмом должны ежегодно проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. А в перерывах важно максимально защищать себя от солнца — закрытая одежда даже в жару, крем с высоким SPF и солнцезащитные очки даже при пасмурной погоде.

Чаще всего пациенты вынуждены носить очки с диоптриями либо контактные линзы. В редких случаях врачи рекомендуют хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм или косоглазие. Но, к сожалению, в большинстве случаев при альбинизме глазная хирургия бесполезна. Из-за сложных аномалий развития сетчатки восстановление зрения невозможно.

Несмотря на то, что теоретически альбинос может родиться в любой семье, вероятность этого события для европеоидов очень мала — примерно 1:20000. Обычно предрасположенность выявляется на осмотрах у дерматолога, невролога или офтальмолога. В частности, 90 % женщин с высоким риском передачи гена альбинизма имеют характерную мозаичную депигментацию глазного дна.

А для тех, кто наверняка хочет убедиться в отсутствии аномальных генов, существует медико-генетическое консультирование. Однако генетические исследования не дешевы, и если альбиносов в роду вы не помните, то показаний к такой проверке нет.

Первые исследования, касающиеся цвета глаз, были выполнены уже в начале XX века. Статистические данные, собранные учеными, дали интересную картину: на оттенок радужки напрямую влияют раса и цвет глаз родителей. Сегодня большинство ученых сходятся во мнении, что все наши предки были кареглазыми. Другие оттенки появились в результате мутаций. От чего зависит цвет глаз у человека, как он наследуется и может ли измениться в течение жизни, мы расскажем в этой статье.

От чего зависит цвет глаз

Радужная оболочка глаза имеет два слоя: передний — мезодермальный и задний — эктодермальный. В наибольшей степени на цвет глаз человека влияют количество и распределение хроматофор, содержащих меланин. Эктодермальный слой содержит пигментные клетки и всегда темный (исключение — альбиносы). Также большое значение имеют расположение сосудов и плотность волокон.

Зависимость цвета глаз от количества меланина прямая: чем его больше, тем темнее будут глаза. У альбиносов глаза розоватые, поскольку меланин полностью отсутствует и через радужную оболочку видны сосуды.

Как наследуется цвет глаз

Именно от генетики зависит, сколько меланина будет содержаться в глазах ребенка. Самый распространенный цвет глаз — карий. Ученые считают, что это связано с географией расселения человечества. Изначально наши предки жили в Африке и были кареглазыми, поскольку на этом континенте много солнечного света, а значит, глаза должны быть защищены от разрушительных УФ-лучей. Постепенно народы расселялись и в более холодные регионы. В этих областях было мало солнечного света, и необходимость иметь большое количество меланина отпала.

Сегодня ученые точно знают гены цвета глаз у людей.

Коричневый — ген EYCL2.
Коричневый или синий — EYCL3 хромосомы 15.
Синий или зеленый — ген EYCL1 хромосомы 19

Также влияют на цвет глаз гены OCA2, SLC24A4, SLC45A2, TYR, HERC2, IRF4. Проанализировав их вариабельные области, ученые могут в более чем 90 % случаев предсказать, карие или голубые глаза будут у ребенка.

Есть упрощенная схема, которая связана с доминантным цветом глаз у человека. Так, согласно классическому принципу наследственности, доминируют «темные» гены, а рецессивными являются «светлые». Это значит, что в большинстве случаев у кареглазых родителей родятся кареглазые дети. Если у мамы и папы глаза карие и синие, то шансы, что у ребенка будет один из этих оттенков, 50 на 50, а вот вероятность увидеть зеленоглазого малыша крайне мала.

Вот таблица цвета глаз, которая позволяет рассчитать вероятность проявления того или иного оттенка у ребенка:

Таблица основных цветов глаз

Люди с голубыми глазами появились на Земле относительно недавно и, возможно, все произошли от одного предка. Изначально глаза у людей были карими, однако не более чем 10 000 лет назад (это совсем мало по сравнению с историей человечества!) произошла мутация в гене HERC2, которая привела к уменьшению выработки меланина. Так появились глаза голубого и серого цветов — у них в радужке содержится меньше пигмента.

Чем меньше коллагеновых волокон, тем более насыщенным будет оттенок.

Чаще всего людей с такими глазами можно встретить в Восточной и Северной Европе. Также оттенок распространен среди жителей Ближнего Востока и Северо-Западной Африки.

Такие редкие цвета, как розовый, фиолетовый, красный, могут быть только результатом альбинизма.

Существует еще одна система классификации оттенков радужной оболочки, разработанная В. В. Бунаком. Именно она чаще всего используется в России. Какие есть цвета глаз у человека согласно этой системе?

Темные. Сюда относят карий (и светлый, близкий к песочному, и темно-коричневый), черный и желтый.

Светлые. Это серый, голубой и синий.

Переходные, или смешанные. Сюда относят зеленые глаза и различные разновидности: серо-зеленые, ореховые и др.

Цвет глаз и раса

Как видно из таблицы цветов глаз у человека, есть прямая взаимосвязь между оттенком радужной оболочки и расой. Например, голубой и зеленый цвета присущи большинству коренных европейцев — именно такие глаза у более чем 80 % населения Великобритании. В странах Прибалтики подавляющее большинство людей имеют голубые глаза. Также голубой — распространенный цвет глаз в США: тут его имеют до 33 % населения, преимущественно — потомки иммигрантов из Европы.

Интересные данные дало изучение цвета глаз американцев, проведенное в 1985 году. Как многонациональная страна, Америка собрала приезжих со всех уголков света. Оказалось, что афроамериканцы практически в 85 % случаев имеют карий цвет глаз и в 12 % — черный, латиноамериканцы — 4/5 латиноамериканцев кареглазые, еще 7 % имеют черные глаза. А вот среди приезжих из северных стран разнообразия намного больше: у ирландцев в 36 % синие глаза, у немцев — в 35 % синие, в 15 % зеленые и в 12 % оливковые глаза.

Если попробовать отметить людей с разными цветами глаз на карте, то станет очевидно, что коричневый цвет распространен повсеместно, однако наибольшее количество людей с такой радужкой живут в самых жарких странах и… самых холодных. Причина — в необходимости защититься от слепящего солнца, в том числе отраженного от снега.

Есть определенная взаимосвязь цвета зрачков глаз с особенностями внешности. Так, ученые доказали, что чаще всего радужка зеленого оттенка встречается у людей с доминирующим геном рыжего цвета волос в генотипе. Последние исследования показывают, что у женщин глаза изумрудного цвета встречаются чаще. Нужно отметить, что этот редкий оттенок постепенно исчезает, поскольку является рецессивным. Зная, как передается цвет глаз, ученые предполагают, что рано или поздно зеленоглазые люди могут перестать рождаться.

Может ли цвет глаз меняться с возрастом

Внешние факторы (погода, уровень освещенности, макияж и т.д.). Глаза светлых оттенков особенно склонны к колебанию цвета.

Сильные эмоции. Когда человек испытывает радость, отчаяние, гнев и другие сильные чувства, меняется гормональный фон, что оказывает небольшое воздействие на цвет радужки.

Слезы. Из-за обилия влаги белок блестит и кажется еще светлее, оттеняя радужную оболочку. В итоге цвет глаз кажется пронзительно ярким.

Цвет зрачков глаз меняется с возрастом. У младенцев со светлой кожей глаза при рождении имеют синий цвет. У большинства детей он меняется к трем годам, однако есть случаи, когда оттенок продолжает модифицироваться вплоть до 12 лет. У пожилых людей глаза обычно становятся светлее из-за уменьшения выработки меланина на фоне склеротического и дистрофического процессов.

Также на оттенок могут влиять заболевания:

1. Синдром Фукса. Это негранулематозное воспаление, который может затронуть как один, так и оба глаза. Гетерохромия радужки — его основной симптом: мутнеет хрусталик, истончается и светлеет радужная оболочка. Прогрессирование заболевания приводит к факоэмульсификации катаракты и вторичной глаукоме.

2. Синдром Познера-Шлоссмана. Он проявляется затуманиванием зрения, повышенной чувствительностью к свету, пятнами света перед глазами, быстрой утомляемостью. Один из симптомов — потемнение радужки.

3. Пигментная глаукома. Пигменты из задней поверхности радужной оболочки попадают в другие структуры глаза. В результате часть белка становится того же цвета, что и радужка. Другие проявления глаукомы — ухудшение зрения, плавающие круги перед глазами, отек роговицы.

4. Меланома радужной оболочки. Меланома — это злокачественная опухоль, которая имеет коричневый цвет. Из-за нее нарушаются границы радужки, роговица мутнеет, а в передней камере глаза заметно новообразование коричневого цвета. Среди других симптомов — ухудшение зрения, потеря веса, недостаток сил.

5. Лимфома. Это также злокачественное заболевание, которое можно выявить по тому, что радужная оболочка выглядит блеклой. Наблюдается снижение зрения и сужение полей.

Глаза разного цвета

Правильное название этого явления — гетерохромия. Она означает, что у человека левый и правый глаз имеют разные оттенки. Такая аномалия встречается всего у 1 % людей на Земле. Также признаком гетерохромии является наличие участков другого оттенка. Явление связано с неравномерным распределением меланина в переднем слое радужной оболочки. В подавляющем большинстве случаев это врожденная аномалия, однако иногда гетерохромия может быть вызвана заболеванием или травмой органов зрения. Вылечить врожденную патологию невозможно, а вот приобретенная может поддаваться коррекции.

Гетерохромия проявляется в разной степени. При полной человек имеет глаза разных цветов: чаще всего это сочетание карего с голубым, серым или зеленым. При частичной или центральной гетерохромии отличается по цвету только часть зрачка — это смотрится очень привлекательно и оригинально.

Цвет глаз и зрение

Доказано, что цвет глаз — лишь признак особенность и он не оказывает никакого влияния на остроту зрения человека. Вместе с тем изменение цвета глаз может сигнализировать о наличии опасных патологий. Вызвать особую тревогу должны:

неравномерное изменение цвета глаз;
изменение оттенка, которое затрагивает только один глаз или его часть;
изменение цвета при наличии других подозрительных симптомов, таких как ухудшение зрения, головные боли, круги перед глазами и др.

При проявлении подобных симптомов стоит обязательно посетить офтальмолога.

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

МКБ-10

Причины альбинизма
Классификация альбинизма
Симптомы альбинизма
Диагностика
Лечение и прогноз альбинизма
Цены на лечение

Общие сведения

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германски-Пудлака.

Причины альбинизма

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В - обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Классификация альбинизма

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Симптомы альбинизма

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Диагностика

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии.

Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Гетерохромия – физиологическое отклонение, связанное с тем, что глаза человека имеют разные цвета. Данное явление не повсеместное, но достаточно частое. В среднем, пять человек из тысячи обладают разным цветом глаз. Аналогичные отклонения встречаются и у животных.

Цвет глаз напрямую определяется тем, каково количеством меланина содержится в радужной оболочке. Например, чем количество меланина меньше, тем глаза светлее и наоборот. У кареглазых людей данного вещества в радужной оболочке много. В нормальных условиях меланин распределяется между органами зрения равномерно, но бывают ситуации, разного рода сбои, при которых распределение происходит неравномерно, в результате чего радужка в каждом глазу приобретает свой оттенок.

В древности люди сторонились, или напротив, преклонялись перед обладателями гетерохромии, считая их колдунами или посланниками высших сил. Во времена инквизиции обладатели такого дефекта подвергались пыткам, как и женщины, родившие детей с такой патологией. Таких женщин обвиняли в связи с дьяволом.

Причины появления гетерохромии глаз

И так, причина такого явления – это неравномерное распределение между глазами меланина, а вот причина такого эффекта могут быть различными.

Наследственное проявление является достаточно частым. Если один из родителей является обладателем гетерохромии, то вероятность того, что ребёнок унаследует данную особенность, близка к 100%. Не редко данная патология проявляется через поколение. Однако, врождённая аномалия – это далеко не единственный вариант.

Разный оттенок роговицы в глазах может возникнуть в результате травмы глаза инородным предметом. Например, при ранении глаза металлической стружкой и при несвоевременном удалении данной частицы, радужка голубого цвета может приобрести коричневый или зелёный оттенок. Приобретённая патология такого плана называется в медицине металлозом.

Синдром Фукса или уевит. Данный недуг возникает из-за воспалительных процессов, протекающих в сосудистой оболочке глаза. В итоге, возникает помутнение глаза и снижается острота зрения. Постепенно цвет радужки, а по факту, просто помутнение, усиливается. Поражение чаще всего одностороннее, но бывает и двустороннее. По факту, назвать данное явление гетерохромией можно с натяжкой, так как тут всё же происходит не изменение цвета радужки, а замутнение.

Важно помнить, что окончательно цвет глаз у человека формируется к двум годам жизни. Поэтому важно, что бы родители наблюдали за ребёнком, и если замечен эффект разного цвета глаз, необходимо обратиться к офтальмологу.

Виды гетерохромиии глаз

Гетерохромия подразделяется на три вида:

- полная, когда глаза полностью отличаются по цвету друг от друга;

- частичная, когда радужка окрашивается неравномерно, фрагментами. Иногда эффект проявляется в виде случайных пятен, иногда радужка, как бы, делится пополам;

- центральная, когда изменение цвета наблюдается только возле зрачка.

Влияет ли гетерохромия на самочувствие пациента?

Сама по себе гетерохромия не влияет на состояние и самочувствие, но, стоит понимать, что её проявление не всегда является эффектом проявления генетической предрасположенности. Отличие цвет глаз может быть сигналом течения серьёзных заболеваний, таких как:

- синдром Ваарденбурга, который в запущенных случаях способен привести к появлению седых прядей в молодом возрасте и потере слуха;

- нейрофибромотоз, выражающийся в угрозе развития костных аномалий. Данное заболевание начинается с изменения пигментации, которая позже перерастает в опухолевидное образование.

Врач-офтальмолог определит природу изменения цвета в радужной оболочке и в случае опасности, направит пациента на дополнительное обследование.

Мыфы, сопровождающие гетерохромию

Данное отклонение постоянно сопровождается различными мифами. И если в давние времена всё сводилось к тому, что глаза разного цвета, это нечто потустороннее, то сегодня создатели мифов соревнуются в изысканности информационного шума, балансирующего на грани фактов.

Люди с гетерохромией дальтоники

Это миф. Дальтонизм не является результатом количества меламина в радужной оболочке. Люди с данной патологией различают цвета также, как и люди с «обычными» глазами.

Разный цвет глаз приводит к тому, что и зрение в глазах разное

Это также миф. Оптическая сила глаза не зависит от цвета радужной оболочки. Пациенты с гетерохромией могут иметь как отличное, так и плохое зрение, как в парном варианте, так и каждым глазом отдельно. Всё зависит от различных факторов.

Все обладатели гетерохромии нервные и нелюдимые

Тут есть доля правды. Некоторые дети, являющиеся обладателями глаз разного цвета, начинают замыкаться в себе в школьные годы из-за насмешек или излишнего внимания сверстников. Это и становится причиной психологической неустойчивости. Однако, тут многое зависит и от родителей. Если ребёнку объяснить, убедить его, что в глазах разного цвета нет ничего особенного, он будет легче относиться к излишнему вниманию к себе.

Люди с гетерохромией больше подвержены заболеваниям глаз и заболеваниям вообще

Это также миф. Официально не зафиксировано никаких данных, что данное отклонение влияет на иммунную систему и каким-то образом способствует развитию болезней. А все истории в этом плане, скорее всего, основываются на том, что изменение цвета радужки может быть сигналом развивающегося заболевания. Например, синдрома Ваарденбурга или нейрофибромотоза.

Как избавиться от гетерохромии?

Многие задаются вопросом о том, можно ли избавиться от такого отклонения и как сделать так, что бы оба глаза имели одинаковый цвет радужной оболочки. Офтальмологи считают, что если нет симптомов опасного заболевания, вмешательство в виде хирургического и медикаментозного лечения не требуется. Напротив, оно даже опасно.

К сожалению, в некоторых случаях гетерохромия, когда она частичная, выражается в весьма некрасивом ракурсе. В этих случаях применяется терапевтическое лечение или хирургическое вмешательство. К сожалению, не всегда успешно проходят изменения.

Наименее опасный вариант, это изменения цвета глаз с помощью контактных линз. Тут подходят как просто цветные, без диоптрий, так и коррекционные. Выбор таких изделий весьма большой, главное правильно подобрать вариант и соблюдать правила ношения КЛ.

Подводя итоги

Гетерохромия – явление достаточно частое, но не повсеместное. Если говорить о данном отклонении, как о генетическом явлении, а не как о симптоме иных недугов, то в принципе, данное отклонение не является опасным, и не несёт в себе какого-либо дискомфорта в плане качества жизни. Единственный недостаток заключается в том, что разный цвет глаз сильно привлекает внимание окружающих. Хотя для некоторых, это скорее плюс.

Читайте также: